Генетика статі є цікавою темою і має важливе значення у вирішенні питань, пов’язаних зі здоров’ям людини, а також його особливостей, що передаються у спадок від предків. Люди зайнялися наукою в XIX столітті, але з тих пір це одна з найпрогресивніших її областей, яка продовжує відкривати все нові і нові особливості організмів. Спочатку проводилися дослідження, щоб зрозуміти, як риси можуть передаватися від батьків до дітей, і це призвело до відкриття концепції генної інженерії, яка має вирішальне значення для врятування життя багатьох людей.
Що таке ДНК і де вона знаходиться?
ДНК розшифровується як дезоксирибонуклеїнова кислота. Молекулу іноді називають «планом життя» або «молекулою життя», тому що вона містить всю інформацію, необхідну організму для росту і виживання. ДНК являє собою довгу скручену спіральну структуру, схожу на кручені сходи. Дві переплетені між собою ланцюжки цієї сходи складаються з 4 хімічних основ (нуклеотидів): аденіну (A), тимін (T), гуаніна (Р) і цитозіна (Ц). Їх строго певна (комплементарна) поперемінна послідовність і складає генетичний код людини. Коли ДНК реплікується, молекула розгортається, і кожна нитка з її підставами стає шаблоном для утворення іншої ідентичною молекули. У геномі людини ДНК можна виявити в декількох місцях. У клітинах вона знаходиться усередині ядра, а також в мітохондріях. У віруси і бактерії вона може вільно плавати, так само як і розміщуватися в структурах, відомих як плазміди.
Гени і генетика
Ген – це ланцюжок ДНК, яка кодує білок. Це те, що Френсіс Крик, один з першовідкривачів структури ДНК, назвав «центральною догмою молекулярної біології». Частина ДНК копіюється в РНК (рибонуклеиновую кислоту), яка на відміну від неї вміє вибиратися з ядра і переносити кодування генів по всіх частинах клітини, в тому числі і рибосоми – фабрики з виробництва білка. Вважається, що молекули РНК беруть участь у кодуванні, розшифровці і поширення генів.
Тим не менше існує кілька відкриттів, які хоча не повністю спростували цю ідею, але, безумовно, дають вченим привід задуматися про те, що таке насправді ген. Наприклад, частина догми Крику була заснована на ідеї, що «небажана ДНК» – це просто клітинний сміття. Однак виявилося, що ці регіони сильно законсервовані і виконують деякі функції, хоча зараз про це мало що відомо. Деякі вчені стверджують, що ген може виконувати роль у виробництві РНК, що має багато функцій, одна з яких полягає в участі у виробництві білків.
Генетику можна назвати наукою, яка вивчає здібності та дані, які можуть передаватися у спадок від одного покоління до іншого. Інформація, закодована в ДНК, має вирішальне значення для виявлення властивостей індивідуума. Та область, що займається дослідженнями факторів, що впливають на статеву приналежність, називається генетикою підлоги. Визначення її можна сформулювати і так: спостереження за тим, як ведуть себе жіночі і чоловічі гонади та їх хромосоми при злитті.
Генетичний код – це інформація в ДНК і РНК, від якої залежать амінокислотні послідовності в синтезі білка.
Роль хромосом
Людський організм містить ниткоподібні ген-несучі освіти — хромосоми, кожна з яких складається з двох молекул ДНК. В них міститься повна програма спадковості (геном), що включає такі характеристики, як колір очей, волосся і шкіри. Так як весь геном не може поміститися в одній єдиній молекулі ДНК, то він розбитий на кілька пар. У кожній клітині людського організму (за винятком сперматозоїдів і яйцеклітин) є 46 хромосом, 44 з яких є парними (аутосомами). Дві що залишилися представлені статевими хромосомами. Вони бувають двох видів: X і Y. Якщо обидві ці нуклеопротеидные структури мають форму букви X (позначається як 46, XX), то належать жінці. Чоловіча стать — гетерогаметен (46, XY), тобто у нього одна з двох хромосом виражена у вигляді Y.
Слід зауважити, що на додаток до своєї ролі з визначення статі X-хромосома містить багато іншої інформації, так як містить в кілька разів більше генів, ніж її укорочена напарниця.
Відкриття Томаса Ханта Моргана
Звичайно, про це не завжди було відомо. Перше вказівку на хромосомний механізм визначення статі простежується в експериментах, проведених Томасом Хантом Морганом і його учнями на початку XX століття. Досліджуючи партію плодових мух дрозофіл, у яких зазвичай червоні очі, він помітив деяких випробовуваних з забарвленням цього органу зору в білий колір. Всі вони були особами чоловічої статі.
Вчений вже знав, що самки мух мають дві X-хромосоми, в той час як у самців присутня тільки одна. З цього він зробив висновок, що ген білого кольору знаходиться на структурі саме цього типу. Самки мух рідко зустрічається з такою забарвленням зіниці з-за того, що, ймовірно, дана особливість пригнічується більш поширеною червоної версією нуклеопротеїдів. У самців білий ген пригнічувати нічому, і якщо він дістається особини у спадок від батька, то виявляється, відповідно, і в потомстві. Дане відкриття продемонструвало, що X-хромосома є важливим фактором у визначенні статі. Це також стало основою для подальшого використання плодової мухи пізнішими дослідниками генетики. За свою хромосомну теорію спадковості і генетики статі Морган був удостоєний Нобелівської премії з фізіології в 1933 році.
Мітоз і мейоз
Реплікація ДНК є процесом копіювання молекули в наших клітинах. Ця дія є необхідним етапом мітозу і мейозу. Головні відмінності між ними полягають у тому, статеві клітини виробляються через мейоз, в той час як всі інші типи клітин тіла проводяться через мітоз.
Мітоз є способом розмноження серед еукаріотів (тобто клітин, у яких є ядро). Він також входить в клітинний цикл і вважається його заключною ланкою.
У митозе, щоб клітина розділилася, вона повинна продублювати свою ДНК, щоб створити ідентичні копії і рівномірно розподілити їх між двома дочірніми клітинами. Прикладом є розвиток багатоклітинних організмів з одноклеточной зиготи (заплідненої яйцеклітини).
Мейоз необхідний людям для відтворення статевих клітин (сперматозоїдів у чоловіків і яйцеклітини у жінок). Він складається з двох ядерних поділів, що призводять до гаплоидным клітин (N), які містять одиничні копії хромосом, що включають в себе успадкування статі. Генетика статі як раз займається розумінням цього процесу. Гаплоїдні клітини самки і самця можуть зливатися разом, утворюючи зиготу, з унікальною комбінацією хромосом. Як зазначено вище, комбінації статевих хромосом включають XX або XY.
Гамети
Є репродуктивними клітинами, які об’єднуються при заплідненні, щоб сформувати одну зиготу, яка містить генетичний код обох особин. Гамети є гаплоидными, тобто мають тільки один набір хромосом.
Статеве розмноження – це процес, за допомогою якого дві особини виробляють потомство з генетичними ознаками від обох батьків. Відтворення передбачає поєднання чоловічих і жіночих статевих клітин і взаємодія генів. Генетика статі досліджує ці злиття, в результаті чого утворюється потомство з сумішшю спадкових даних.
Партеногенез – це тип безстатевого розмноження, який не вимагає запліднення жіночої яйцеклітини. Так розмножуються рослини і тварини.
При безстатевому розмноженні одна особина виробляє потомство, генетично ідентичне самому собі. Загальні форми такого розмноження включають брунькування, регенерацію і партеногенез.
Визначення статі
Ця функція генетично запрограмована X – і Y-хромосомами і відбувається в момент утворення насінників або яєчників в ембріональному розвитку. Поява первинних статевих ознак у чоловіків регулюється експресією генів на Y-хромосомі. Формування жіночих яєчників відбувається, якщо Y-хромосоми немає і ця ДНК не проявляється. В доповнення основних характеристик підлоги згаданих вище (статевих органів, включених до відтворення), залози виробляють естроген і тестостерон — ключові гормони для розвитку вторинних ознак.
Ці ознаки розвиваються в більш пізньому віці і часто підкреслюють приналежність до того чи іншого підлозі. Такими прикладами у жінок є: збільшення грудей, широкі стегна, невелика кількість волосся на обличчі і підшкірно-жирова клітковина. У чоловіків це буде рослинність на грудях і обличчі, низький голос і відносно великий розмір тіла.
Біологічна стать визначається за формування зовнішніх статевих органів (тобто пеніса або піхви) і гонад (тобто яєчок або яєчників), присутніх у людини. На відміну від цього, гендерна ідентичність відноситься до самоідентифікації в мозку людини. Більшу частину ці два поняття йдуть рука об руку. Проте незвичайна генетика може призвести до біологічної статевої невизначеності, розбіжностей і плутанини в ґендерної ідентичності.
Анеуплоїдія
Відсутність диз’юнкції при мейозі I або мейозі II може призвести до анеуплоїдії – аномальному стану, коли число хромосом організму відрізняється від закладеного в програмі.
Результатом такого збою при мейозі I є дві гамети з додатковою хромосомою (N + 1) і дві гамети без хромосоми (N – 1).
При неправильному злиття під час мейозу II створюється одна гамета з додатковою хромосомою (N + 1), одна без хромосоми (N – 1) і дві з правильним кількістю нуклеопротеидных структур (N).
Злиття аномальних статевих клітин самців і самок може створити анеуплоидные зиготи. Є кілька генетичних порушень, які пов’язані з цим дефектом. Прикладом можуть послужити синдром Тернера і синдром Клайнфельтера, що показують, як збій у коді впливає на стать, первинні статеві ознаки та гендерну ідентичність.
Синдром Тернера (Тернера-Шерешевського)
У пацієнтів з цим синдромом (МС) генетично присутній 45 хромосом, так як у них повністю або частково відсутня статева хромосома. Такі порушення відбуваються від спонтанного поділу під час мейозу.
Мозаїцизм виникає у жінок з МС, коли їх тканини містять принаймні 2 різні клітинні лінії, які відрізняються генетично, але є похідними від однієї зиготи. Це викликано незапланованим злиттям окремих хромосом при поділі клітин. Прикладами такого хаотичного освіти можуть служити 45, X/46, ХХ і 45x/46, XY набори генів, але існують і інші можливі варіації, що вивчаються генетикою підлоги.
Жінки з МС мають декілька особливостей, таких як дисфункція яєчників, маленький зріст, крилоподібний шия, слабкий волосяний покрив, широко розташовані соски, кілеподібна форма грудей, пороки серця і коричневі плями на шкірі. Найбільш очевидними характеристиками, які призводять до діагностики, є низький зріст і безпліддя.
Синдром Клайнфельтера
Особи з цим порушенням мають набір генів 47, XXY. Друга Х-хромосома часто інактивується. Це означає, що вона більше не функціонує для експресії своїх генів. Синдром Клайнфельтера розвивається при спонтанному розподілі при мейозі.
Мутація може статися по материнській лінії (в гаметі матері), або по батьківській (у гаметі батька), щоб створити 47, XXY зиготу. На батьківську лінію припадає 53% випадків, а на матір – 34%. Інші порушення зустрічаються при мейозі II.
Синдром Клайнфельтера зазвичай діагностують у період статевого дозрівання. Як правило, чоловіки з цією особливістю можуть вести нормальне життя. Вони мають кілька відмінних характеристик, таких як стерильність, високий зріст, довгі руки і ноги, жіночне статура, відсутність волосся на грудях, атрофію яєчок, гіпогонадизм, остеопороз, зниження агресії, мовної дефіцит і розвиток грудей. Низький рівень тестостерону визначає недолік розвитку чоловічих вторинних статевих характеристик.
На перший погляд типи визначення статі виглядають досить просто. Однак при найближчому розгляді стає ясно, що анеуплоїдія завжди можлива і може зробити неоднозначною і складною статеву ідентифікацію. Можливо, подальше розуміння біології статевої диференціації допоможе нашому суспільству усвідомити, що не все так легко і однозначно в цьому питанні.
Хлопчики, дівчатка і король Генріх XIII
Дитина може успадкувати лише X-хромосому від матері, але він може успадкувати або Х, або Y-хромосому від батька. Це відбувається запліднення жіночої яйцеклітини спермою чоловіка.
Цікаво, що король Англії Генріх VIII, який бажав спадкоємця чоловічої статі, був обурений першими двома дружинами, які не змогли подарувати йому сина. Оскільки стать визначається батьком, а не матір’ю, «нездатність народити дитину чоловічої статі була насправді невдачею Генріха.
Закон сегрегації Менделя
Фактори, що регулюють спадковість, були відкриті ченцем на ім’я Грегор Мендель у 1860-х роках. Один з цих принципів тепер називається тепер його іменем.
Цей принцип спадковості в генетиці підлоги стверджує, що риси передаються потомству в однаковій мірі від обох партнерів. Вони ніяк не пов’язані між собою та існують окремо один від одного. Кожна з особливостей створюється за участю генів з обох сторін, і домінуючий код впливає на зовнішність дитини, а той, що виявляється більш слабким, просто переходить в сплячий стан. Він нікуди не дівається і може проявитися в наступних поколіннях. Крім того, у спадок передається не повний набір ідентичних чорт, а тільки деякі з них.
Полігенне успадкування – це спадкування таких ознак, як колір шкіри, колір очей і волосся, які визначаються більш ніж одним геном, випадають від кожного з батьків спонтанно, немов при грі в рулетку. Причому при розподілі ознак в наступному поколінні і активні і пасивні гени виявляються в абсолютно рівному положенні.
Мутація гена – будь-яка зміна, що відбувається в ДНК. Ці зміни можуть бути корисними, робити деякий вплив або серйозно шкодити організму.
Генетика статі: цікаві факти
Такі милі особливості, як ямочки і веснянки, викликані мутаціями генів. Ці риси можуть бути успадковані чи придбані.
Аномалії статевих хромосом відбуваються в результаті змін, привнесених мутагенами або проблемами, які відбуваються під час мейозу.
Вчені вважають, що генетичний набір людей закодований таким чином, що він не дозволяє їм жити більше 120 років. Це було доведено шляхом проведення досліджень на клітинах, де було встановлено, що вони мають обмежений час для поділу.
Деякі жінки мають тетрахроматизм. Ця генетична мутація, яка дозволяє їм бачити близько 100 мільйонів різних кольорів в порівнянні з середнім показником в 1 мільйон, видимим нормальною людиною.
Наші гени дивно схожі на гени інших форм життя. Наприклад, ми поділяємо 98% загальних генів з шимпанзе, 90% з мишами, 85% з рибою-зеброю, 21% з глистами і 7% з простими бактеріями, такими як E. Coli (кишкова паличка).
Кожен з 180 дітей народжується з хромосомною аномалією. Результатом найбільш поширеної патології є синдром Дауна.
Проводиться генетичне дослідження африканської етнічної групи йоруба. У них надзвичайно висока народжуваність близнюків.
Лише 2% геному людини містить інформацію для утворення білків. Всі інші є так званими «некодирующими регіонами», тому що до цих пір невідомо, яка їх конкретна функція.
Як стверджує генетика статі, хромосомні порушення зачіпають близько 7 з 1000 живонароджених дітей і становлять близько половини всіх мимовільних абортів у першому триместрі вагітності.
Якщо ви розплутаєте всі хромосоми всіх ваших клітин і помістіть ДНК від початку до кінця, нитки простягнуться від Землі до Місяця приблизно 6000 разів.
Ми досі не знаємо функцій більше 80% нашої ДНК.
Люди на 99,9% генетично ідентичні і лише на 0,1% ми відрізняємося один від одного.
