Хвороба Віллебранда (код за МКХ-10 – D68.0) – найбільш часто зустрічається вроджена (генетична) патологія згортання крові. При цьому кров згортається більш повільно, а кровотечі, відповідно, тривають довше, ніж у здорової людини.
Причини захворювання
Хвороба фон Віллебранда передається генетично з покоління в покоління. Патологія зустрічається досить рідко – в одного з 800-1000 чоловік, але частіше протікає в легкій формі. Ймовірність появи недуги у людей обох статей однакова.
У здоровому організмі у разі кровотечі кров’яні клітини, іменовані тромбоцитами, спрямовуються до місця пошкодження судини і, склеюючи, закупорюють “пробоїну”.
У разі наявності хвороби Віллебранда, нормальний процес згортання порушений внаслідок повної відсутності, дефекту або брак особливого білка, який бере безпосередню участь у формуванні тромбу (тобто “приклеювання” тромбоцитарного скупчення до ушкодженої ділянки). Білок цей носить назву фактора Віллебранда.
Етіологічними (причинними) патології факторами виступають:
- обтяжена спадковість;
- вроджені дефекти згортання;
- лімфопроліферативні, аутоімунні хвороби.
Класифікація хвороби
Розрізняють кілька типів цієї недуги:
- Тип 1. Характеризується дефіцитом фактора Віллебранда, що проявляється незначними або помірними кровотечами, відповідно недоліку даного білка. Серед пацієнтів, які страждають цією недугою, у 80 % виявляється (частіше випадково) саме цей тип захворювання. Терапія не потрібна.
- Тип 2. Фактор Віллебранда є, однак білок, внаслідок дефекту, своїх функцій не виконує. Частіше при цьому незначні кровотечі, однак можливо і тяжкий перебіг.
- Тип 3. Зустрічається в 5 % випадків. Характеризується повною відсутністю або присутністю вкрай малої кількості фактора Віллебранда, внаслідок чого у пацієнтів виникають масивні кровотечі під час хірургічних втручань або в результаті травм. Часто спостерігається анемія.
Крім того, виділяють тромбоцитарную різновид хвороби, при якій внаслідок генної мутації зростає сприйнятливість рецептора тромбоцитарного до високомолекулярним мультимерам білка Віллебранда.
Існує і набута хвороба Віллебранда, що виникає у хворих, що страждають лімфопроліферативними і аутоімунними патологіями. Даний тип хвороби розвивається як наслідок виникнення специфічного інгібітора фактора Віллебранда.
Групи ризику
До групи ризику включені пацієнти:
- мають обтяжену спадковість (генетичну схильність);
- страждають порушеннями згортання крові внаслідок різних патологій і травм.
Основні симптоми
Найбільш специфічним симптомом хвороби Віллебранда (МКБ-10 – D68.0) є кровотеча з носа, внутрішніх органів, ясен. Причому кровоточивість може бути як незначними, так і масивною, і протікає частіше за микроциркуляторному типу.
У хворих, які мають значний дефіцит тромбоцитарного білка, кровотечі (маткові, ясенні, носові) бувають тривалі і рясні, крім того, нерідко виникають і крововиливи в суглоби і м’язи. Тривалі кровотечі можуть виникати також при видаленні зубів, операціях і травмах.
Інші прояви
Крововиливи у тканини м’язів і підшкірну клітковину (гематоми) виникають при даній патології переважно в результаті травм у пацієнтів з тяжким перебігом недуги.
Геморагічний синдром при хворобі Віллебранда – не постійна ознака хвороби. Періоди її загострення чергуються з практично повною відсутністю геморагій.
У деяких випадках хвороба Віллебранда поєднується з мезенхимальной дистрофією. При цьому у пацієнтів виявляється надмірна розтяжність шкіри, пролабування клапанних стулок в серці, підвищена рухливість суглобів зі слабкістю зв’язок.
Внаслідок аутосомного спадкування, хвороба з однаковою частотою вражає і жінок, і чоловіків. Проте із-за фізіологічних особливостей (репродуктивна функція), геморагічні симптоми у жінок проявляються частіше. Так, 65 % пацієнток страждають меноррагиями. Рясні рецидивуючі маткові кровотечі, як правило, тривають більше 10 діб, ускладнюються постгеморагическими анеміями.
Кровотечі з травних органів (ДПК, шлунок) – симптом не превалюючий. Подібна кровоточивість часто виникає як наслідок вживання засобів, що впливають на тромбоцитарную агрегацію (аспірин, НПЗЗ). Крім цього, джерелом кровотечі можуть виступати латентні виразки ДПК та шлунка, гемороїдальний вузол або ерозивний гастрит.
Ймовірно поява гематурії (наявність кров’яних домішок у сечі) або наявність кров’яних вкраплень в кале.
У хворих, що страждають на цю недугу, можливі рясні тривалі кровотечі, що виникають під час операцій або родів. Пологи у пацієнток з патологією Віллебранда пов’язані з високим ризиком значної крововтрати.
При цьому у основної маси пацієнток, які страждають легкій або середньотяжкій формою недуги, при вагітності концентрація білка Віллебранда збільшується в 3 рази, досягаючи практично нормальних показників, проте після пологів приходить до колишнього рівня.
Найбільш частим симптомом захворювання, характерним для 3-го типу, є гемартроз. При гострому гемартрозі виникає значна болючість, пов’язана з збільшенням внутрішньосуглобового тиску. При цьому обсяг суглоба збільшено, а шкіра в його районі гаряча і гіперемована. Коли причиною гемартрозу послужила травма, необхідно виключити супутні пошкодження (відрив виростків та інші).
Хронічний синовіт – наслідок рецидивуючих гемартрозів. При цьому гіпертрофована синовіальна оболонка виступає основним джерелом суглобових крововиливів. Гострий синовіт протікає з частими рецидивами гемартрозів, що виникають навіть при трансфузиях необхідного фактора зсідання, внаслідок присутності запалення в синовіальній оболонці. Хронічний синовіт, у разі зруйнованої суглобової капсули, може відбуватися безболісно.
Патологія Віллебранда, на відміну від гемофілії, не супроводжується формуванням деформуючого остеоартрозу.
Крововиливи в оболонки і безпосередньо в тканину спинного/головного мозку при наявності хвороби Віллебранда – підсумок різних травм. У рідкісних випадках причинним фактором може служити гіпертонічний криз або вживання засобів, що негативно впливають на гемостатичні функції тромбоцитів, наприклад бутадіону, аспірину і так далі.
Патологія в дитячому віці
Хвороба Віллебранда у дітей частіше всього проявляється синцями на шкірі, носовими і десневыми кровотечами. Найбільш важкий перебіг недуги відзначається відразу після або під час інфекційних патологій. При цьому механізмом таких мимовільних кровотеч діапедезної типу швидше всього є збільшення судинної проникності внаслідок інфекційного процесу.
Діагностичні заходи
Призначенням терапії, як і діагностикою хвороби Віллебранда, займається гематолог.
Основними методами виявлення патології є:
- генетичні тести, що визначають наявність порушень структури фактора Віллебранда;
- визначення наявності антигену або активність фактора Віллебранда, визначення згортання крові.
Додатково призначаються:
- ОАК і біохімія крові;
- коагулограма;
- ОАМ;
- кал на приховану кров;
- тести, що визначають ламкість капілярів.
Щоб виключити кровотечі в селезінці і печінці, рекомендують проходження УЗД внутрішніх (у черевній порожнині) органів.
Лікування та рекомендації
Лікування хвороби Віллебранда залежить від імовірності ускладнень, форми недуги і частоти кровотеч:
- Легка форма: виключити прийом НПЗЗ (головним чином “Ібупрофену” і аспірину) і противосвертиваючих ліків (“Гепарин”, “Клопідогрел”, “Варфарин”). В якості профілактики при пологах, операціях і травмах приймати медикаменти для виключення кровотеч.
- Важка форма: противосвертывающие і НПЗЗ заборонені до прийому. В якості лікування показано: трансфузійні кошти (плазма крові, гемопрепараты), “Десмопресин”, засоби, що містять фактор Віллебранда, антифибринолитики, гормонотерапія для запобігання менорагії, тромбиновый порошок або фібриновий клей (зовнішні засоби, що наносяться на рану).
Крім того, основні рекомендації при хворобі Віллебранда включають в себе: виключення травм і занять видами спорту з високою ймовірністю травматизму (хокей, футбол та ін), нормалізація ваги.
Можливі ускладнення
До них відносяться:
- масивна крововтрата;
- анемії;
- маткові кровотечі;
- тромбози;
- загроза самопрерывания вагітності.
Профілактика ускладнень
В домашніх умовах хворий повинен:
- виключити препарати, які підвищують ризик кровотечі (“Напроксен”, саліцилати, “Ібупрофен”);
- як знеболювальний засіб використовувати “Ацетамінофен” (Тайленол), але з огляду на те, що цей засіб зменшує запалення і набряклість, підбір протизапального ліки краще довірити лікуючого лікаря;
- повідомити про наявність хвороби Віллебранда при поході в лікарню або проходження будь-яких процедур;
- утримуватися від застосування ліків з противосвертывающими ефектами (“Варфарин”, “Клопідогрел”, “Гепарин” та інші);
- необхідно постійно носити спеціальний медичний браслет, з нанесеною на нього інформацією про наявність патології;
- підтримувати відповідний зростанню нормальну вагу, так як зайві кілограми значно підвищують ймовірність крововиливів, внаслідок збільшення навантаження на суглоби;
- бути активним, щоб підтримувати нормальну масу і зберегти еластичність зв’язок і м’язів, що, в свою чергу, запобіжить пошкодження (з подальшою кровотечею) суглобів.
Пацієнту слід віддавати перевагу плаванню, прогулянок на велосипеді і спортивній ходьбі внаслідок того, що дані види спорту найменш травматичні і не несуть значного навантаження на суглоби. Однак перед будь фізичним навантаженням необхідно ретельно розігрівати м’язи, виконуючи розтяжку. Добре розігріті м’язи – необхідна умова для запобігання кровотеч при різких рухах або розтягненнях:
- Відмовитися від рестлінга, футболу, підняття тягарів, хокею та інших видів спорту з високою травматичністю і/або високим навантаженням на суглоби.
- Знати ознаки початку кровотечі. Нерідко пацієнти можуть відчувати симптоми крововилив у суглоб або м’яз. При цьому потрібно якомога раніше прийняти засіб з фактором згортання.
- Навчитися проведення ін’єкцій фактора згортання своїй дитині або собі. Якщо дитина старше десятирічного віку, необхідно навчити його робити укол самостійно. Ці нескладні дії полегшують подальшу терапію і дозволяють запобігати ускладнення, що виникають при масивних кровотечах.
У тварин
Крім людини, виявляється хвороба фон Віллебранда у собак і кішок. При цьому серед кішок захворюванню схильні представники порід канадський сфінкс і корніш-рекс, а серед собак – понад 50 порід (частіше шотландські тер’єри і манчестерські, добермани, німецькі вівчарки, ердельтер’єр та золотисті ретривери).
Захворювання може існувати латентно (тобто безсимптомно або проявлятися кровотечами при травмах, клипировании кігтів, операціях і прорізування зубів.
Набагато рідше у тварини з’являються носові, шлунково-кишкові і ясенні кровотечі, гематурія і вкрай рідко петехії. Присутність у хворого тваринного гіпотиреозу збільшує ризик кровотеч.
Діагностується хвороба Віллебранда у собак і кішок шляхом визначення антитіл до білка Віллебранда в крові тварини.
Однак швидко і просто визначити згортання можна за допомогою короткого надрізу слизової губи. У цьому випадку варто пам’ятати, що і деякі інші хвороби можуть вплинути на результат цього методу.
Лікування недуги у тварин
Після операцій або травм тварин спостерігають протягом двох діб, щоб не пропустити розвиток геморагічних ускладнень. Фізичні навантаження не обмежують, а господаря інформують про спадковий характер патології і радять не допускати вихованця до в’язки.
Терапія зводиться до переливання цільної крові (якщо наявна анемія) або заготовленої плазми. При цьому досить лише однієї процедури.
Відмінною заміною процедури переливання є використання десмопресину ацетату, що вводиться підшкірно в дозі 1 мкг/кг. Також препарат використовується і в профілактичних цілях перед операціями.
При наявності у вихованця гіпотиреозу, застосування гормонів значно знижує ймовірність розвитку кровотеч.
Препарати фенотіазину, аспірин, протизапальні ліки, що знижують тромбоцитарную активність, і транквілізатори при хворобі Віллебранда протипоказані.
