Геномні мутації
Ці мутації пов’язані зі зміною кількості хромосом. Вони відбуваються, як правило, внаслідок нерозходження хромосом до клітинних полюсів при мейозі. Розрізняють поліплоїдні і анеуплоидные геномні мутації.
Поліплоїдія – це збільшення кількості хромосом, кратне гаплоїдному набору. У тварин така мутація зустрічається вкрай рідко, як правило, поліплоїдні зародки вищих тварин і людини гинуть на початкових стадіях ембріогенезу. Серед рослин поліплоїдія зустрічається набагато частіше і може відбуватися при міжвидової та межродовой гібридизації. Наприклад, культурна слива (має 48 хромосом) є полиплоидным гібридом терну (16 хромосом) і аличі (8 хромосом) з подальшим подвоєнням кількості хромосом.
Анеуплоїдія (гетероплоидия) – це не кратне гаплоїдному набору зміна числа хромосом. Результатом такої зміни стають гамети з нестачею одного (моносомия) або двох (нуллисомия) хромосом, а також з зайвими хромосомами (трисомія, тетрасомия тощо). Прикладом анеуплоїдії у людини може служити таке захворювання, як синдром Дауна, трисомія по 21-й хромосомі (в 21-й парі хромосом присутня ще одна зайва хромосома).
Геномні, як і хромосомні, форми мутаційної генотипической мінливості найбільш часто чинять негативний вплив на людський організм, призводять до важких спадкових захворювань.
