Генні мутації
Мутації цього виду виникають у межах одного гена при розвороті групи нуклеотидів, а також при випаданні, дублювання, заміни одного або кількох нуклеотидів ДНК. Мутований ген транскрибується, потім транслюється в процесі білкового синтезу. При цьому мутація може призвести (але не обов’язково призводить) до синтезу іншого білка, що тягне за собою зміну того чи іншого ознаки організму. При мутаціях регуляторних генів може відбуватися зміна експресії (активності) структурних генів, що також веде до зміни (найчастіше досить серйозному) ознак особини.
Яскравий приклад генної мутації – серповидно-клітинна анемія людини. Це захворювання викликається одиничної значущою нуклеотидної заміною в одному з генів, що призводить до амінокислотної заміни в білку гемоглобіні. У результаті знижується стійкість і кисень-транспортуюча здатність гемоглобіну, а еритроцити набувають характерну серповидну форму. Однак такі еритроцити виявляються стійкі проти малярійного плазмодія, тобто мають і позитивне адаптивне значення. Тому гетерозиготні носії цієї мутації не выбраковывались відбором у деяких тропічних регіонах (тих, що ендемічні з малярії). Гомозиготи з даного гену гинуть, як правило, у дуже ранньому віці, оскільки не мають у крові нормальних еритроцитів.
Генні мутації є найбільш поширеною формою мутаційних змін. Вони служать найважливішим джерелом генотипической мінливості, оскільки здатні накопичуватися і зберігатися необмежений час в генофонді популяції.
