Хромосомні мутації
Серед змін, які зачіпають структуру хромосом, розрізняють внутрихромосомные і межхромосомные мутації.
Внутрихромосомные мутації виникають при наступних явищах:
- інверсія – поворот ділянки хромосоми на 180 градусів. Гени в такому ділянці розташовані в зворотній послідовності;
- делеція – втрата фрагмента хромосоми;
- дупликация – повторення ділянки хромосоми.
Межхромосомные мутації викликаються різного роду переміщеннями фрагмента хромосоми на негомологичную їй хромосому – транслокаціями. Ці переміщення можуть відбуватися з обміном або без обміну ділянками між хромосомами або з різними варіантами злиття фрагментів. Крайнім випадком транслокації, прикордонним з геномної мутацією, вважаються аберації – злиття або поділ негомологичных хромосом.
Зміни хромосомної структури часто призводять до тяжких наслідків для організму: до летального результату на ранніх стадіях онтогенезу або до вроджених вад розвитку. До таких негативних проявів спадкової генотипической мінливості відноситься, наприклад, синдром «котячого крику» у дітей. Ця хромосомна аномалія (делеція в п’ятій хромосомі) виражається в тому, що плач дитини схожий на котяче нявкання, однак, мутація зачіпає не тільки голосовий апарат, але і центральну нервову систему і зазвичай летальна в ранньому віці.
