Пренатальна діагностика
Тісно пов’язані між собою генетика і здоров’я людини. Щоб попередити народження страждає патологічними відхиленнями дитини, застосовується пренатальна діагностика. Цей захід вважається первинним способом попередження захворювань, що передаються по спадку. Підходів до діагностики відомо кілька, вибір на користь конкретного залежить від специфіки сім’ї та стану майбутньої матері.
Непрямий метод дослідження генетики людини з основами медичної генетики передбачає вивчення вагітних для визначення груп ризику. Кров перевіряють на альфа-фетопротеїн, виявляють параметри ХГЛ, естріолу. Відомо, приміром, що хвороба Дауна нерідко спостерігається при підвищеному ХГЛ і зниженому эстриоле. З показників альфа-фетопротеїну можна укласти, наскільки висока ймовірність патологій нервової трубки, шкірних покривів, ризики хромосомних захворювань.
Альтернативний варіант
У рамках основ генетики людини були розроблені прямі підходи до пренатальної діагностики. Такими бувають інвазивні і не передбачають хірургічних операцій. Неінвазивні – вивчення стану плода за допомогою ультразвуку. Так можна визначити багатоплідну вагітність, деякі захворювання і дефекти.
До прямих інвазивним способів належать хорионбиопсия, плацентобиопсия, амніоцентез, кордоцентез, фетоскопія. Для вивчення стану можуть взяти зразки шкірних покривів плода. Матеріали та зразки, отримані для подальшої роботи, вивчають за допомогою підходів цитогенетики, біохімії, перевіряють молекулярний склад і генетичні особливості. Отримані висновки використовують, консультуючи майбутніх батьків з питань спадковості. Генетика людини на етапі допологової діагностики дозволяє виявити ризик хромосомних захворювань і молекулярних відхилень. Крім того, саме ці методи застосовуються, щоб виявити стать майбутньої дитини і оцінити ймовірність вад розвитку плоду.
