Генетика людини: поняття, основи, методи вивчення

Генетика людини – наука, що об’єднує в собі генетику і медицину. Вона присвячена закономірностям спадкування, зміни, еволюції людини. Ця наука розглядає як індивідуумів, стан яких повністю відповідає нормі, так і мають різні індивідуальні ознаки фізіології, психології, дісталися з народження, а також патологічні стани. Генетика розглядає і поведінкові аспекти. Основне завдання науковців – визначити, що формується під впливом середовища, а що являє собою прояви генотипу.

Загальне уявлення

Генетика людини заснована на загальних закономірностях – такі універсальні, їх можна застосовувати до різних видів і особин, і людина не є винятком. В даний час виявлено понад 3 000 ознак, властивих людині. Вони зачіпають морфологію, біохімію, фізіологію. 120 з них мають зв’язок зі статевою приналежністю. Вчені змогли виявити і дослідити 23 типу генетичного зчеплення. Вдалося скласти карту хромосом, на якій зафіксовані багато гени.

Особливої уваги заслуговують дослідження, проведені в рамках уточнення генетики людини, присвячені малочисельних популяцій, тобто таким соціумів, в яких не більше півтора тисяч чоловік. Вчені встановили, що для подібної групи людей частота укладання шлюбів всередині перевищує 90 %, отже, всього лише за одне століття всі учасники стають один одному троюрідними родичами. Дослідження показали, що в таких умовах підвищується ризик рецесивних мутацій. Близько восьми відсотків з них летальны, деякі пов’язані з будовою очей або скелета. Мутації часто спостерігаються вже на етапі формування плода, що призводить до його передчасної загибелі – ще до пологів або відразу після появи на світ.