Генетика людини: поняття, основи, методи вивчення

Цитогенетика

Медична генетика людини передбачає вивчення клітинних структур під мікроскопом. У рамках такого дослідження увага приділяється хромосомами. Основне завдання фахівця – виявити статевий хроматин, провести каріотипування. Цей процес необхідний, щоб виявити метафазные хромосоми.

Називається каріотипом диплоїдний хромосомний набір, властивий конкретного виду. Идиограмма – каріотип, зафіксований у формі діаграми. Каріотипування ефективно проводити, якщо є лімфоцити особини. Спершу отримують певну кількість здатних до поділу клітин, отримують метафазные пластинки, гіпотонічний розчин. Систематизація проводиться одним з двох методів – Паризький або Денверський.

Денверський варіант передбачає враховувати форму, розмір хромосоми, а в роботі застосовують метод суцільного фарбування. Існує сім категорій хромосом. Складність застосування підходу в тому, що непросто ідентифікувати всередині групи окремі хромосоми.

Паризький метод класифікації передбачає фарбування метафазных хромосом. Кожна з них відрізняється унікальним малюнком, а диски дозволяють провести чітку диференціацію.