Генетика людини: поняття, основи, методи вивчення

Моделювання і генетика

Якщо генеалогічний метод вивчення генетики людини дозволяє оцінити ймовірність успадкування ознак виходячи з спостереження їх у попередніх поколінь, то моделювання – це такий підхід, в рамках якого спадкова мінливість використовується для формування моделі об’єкта. Застосовують закони Вавілова, які вказують, що генетично близькі види, пологи мають подібні ряди мінливості, передається у спадок. Філогенетично близькі індивідууми дають однозначну відповідь на зовнішні фактори, в тому числі провокують мутації.

Вдаючись до мутантним ліній, властивих тваринам, можна сформувати моделі передачі у спадок ряду хвороб, властивих і тваринам, і людині. Вчені отримують нові методи дослідження шляхів формування захворювань, методів їх передачі у спадок. В даний час з’являються нові походи до діагностування, засновані на досягненнях генетики. Дані, отримані при вивченні тварин, людини застосовуються після внесення певних поправок.

Біохімія та статистика

Онтогенетичний метод, актуальний для дослідження генетики людини, передбачає вивчення з застосуванням підходів біохімії для виявлення проблем метаболізму і збоїв, індивідуальних для конкретного об’єкта, якщо такі пояснюються мутацією. В організмі об’єкта можна спостерігати проміжні продукти обмінних реакцій, та їх виявлення в органічних рідинах отримало широке застосування в підходах до діагностики патологічних станів.

Статистика та дослідження популяцій – це такий підхід у сучасній генетиці, який передбачає вивчення генетичного популяційного складу. Зібравши досить об’ємну базу даних, можна оцінити, наскільки високий шанс появи особи, що має визначений фенотип, в групі людей, які вивчаються. Можна обчислити частоту генних алелей, генотипів.

Ще один підхід, застосовний в наші дні – молекулярна генетика. Це та сама генна інженерія, про яку чули багато, хоча далеко не кожна людина уявляє собі, в чому полягає суть роботи вчених. Інженерія полягає у виділенні генів і створення їх клонів, формуванні рекомбінантних молекул і приміщення їх в живу клітину. Матриці, отримані при синтезуванні нових нуклеїнових кислотних ланцюгів, що використовуються для реплікації. Молекулярна генетика активно використовує підхід секвенування і деякі інші високотехнологічні способи.