Генетика людини – наука, що об’єднує в собі генетику і медицину. Вона присвячена закономірностям спадкування, зміни, еволюції людини. Ця наука розглядає як індивідуумів, стан яких повністю відповідає нормі, так і мають різні індивідуальні ознаки фізіології, психології, дісталися з народження, а також патологічні стани. Генетика розглядає і поведінкові аспекти. Основне завдання науковців – визначити, що формується під впливом середовища, а що являє собою прояви генотипу.
Загальне уявлення
Генетика людини заснована на загальних закономірностях – такі універсальні, їх можна застосовувати до різних видів і особин, і людина не є винятком. В даний час виявлено понад 3 000 ознак, властивих людині. Вони зачіпають морфологію, біохімію, фізіологію. 120 з них мають зв’язок зі статевою приналежністю. Вчені змогли виявити і дослідити 23 типу генетичного зчеплення. Вдалося скласти карту хромосом, на якій зафіксовані багато гени.
Особливої уваги заслуговують дослідження, проведені в рамках уточнення генетики людини, присвячені малочисельних популяцій, тобто таким соціумів, в яких не більше півтора тисяч чоловік. Вчені встановили, що для подібної групи людей частота укладання шлюбів всередині перевищує 90 %, отже, всього лише за одне століття всі учасники стають один одному троюрідними родичами. Дослідження показали, що в таких умовах підвищується ризик рецесивних мутацій. Близько восьми відсотків з них летальны, деякі пов’язані з будовою очей або скелета. Мутації часто спостерігаються вже на етапі формування плода, що призводить до його передчасної загибелі – ще до пологів або відразу після появи на світ.
Особливості та цифри
Досліджуючи генетику людини, вдалося виявити, що гаплоїдний набір являє собою комбінацію генів у кількості не менше 100000, але у деяких це число сягає мільйона. Один геном – джерело мутацій від однієї до десятка. Зростання ймовірності мутацій на 0,001 % для конкретного індивідуума не означає практично нічого, але при оцінці здоров’я популяції картина змінюється – кількість хворих вимірюється сотнями і тисячами. Аналізуючи отриману інформацію, вчені змогли оцінити, наскільки важливо мутагенний вплив світу навколо нас. Саме досліджуючи його в масштабах популяції, можна усвідомити величину проблеми.
Вивчаючи геном людини в генетиці, вдалося встановити, що людині притаманні певні специфічні особливості, з яких науковий прогрес сповільнюється. Зокрема, каріотип володіє величезною кількістю хромосом, крім того, у шлюбі зазвичай народжується мало дітей. А під час вагітності переважно жінка виношує тільки одну дитину. Винятки можливі, але зустрічаються рідко. Складність дослідження генетики людини пов’язане з тривалістю дорослішання і повільною зміною поколінь, а також неможливістю сформувати шлюбну базу, організувати піддослідна схрещування, застосовувати штучні технології для активізації мутацій.
Дослідження генетики людини – це не тільки вимушена боротьба з труднощами і проблемами, але і ряд специфічних переваг. Для людини властиві мутації, в даний час їх різноманітність лише зростає. Крім того, докладно вивчені фізіологія, анатомія виду. Популяція в цілому численна, а отже, вчені можуть підібрати серед існуючих такі шлюбні схеми, які максимально відповідають цілям проведеної наукової роботи.
Не стояти на місці
Завдання генетики людини – вивчити, як відбувається спадкування, в яких формах проявляються генетичні ознаки у різних особин. В даний час вчені точно знають, що від людини до людини набір ознак змінюється досить істотно. Це пояснюється актуальністю всіх типів спадкування: за домінанті, рецесивному гену, аутосомно, кодоминантно, у зчепленні зі статевою хромосомою. Щоб добитися максимальної точності досліджень, необхідно використовувати специфічні методи – такі розроблені спеціально для вивчення людини. Не зупиняється робота над новими методами і способами, які дозволять отримати більше інформації по цій темі.
Ось вже не перше десятиліття вчені не лише збирають нові відомості. У генетиці людини використовують аналітичні підходи, які передбачають аналіз вже відомих даних з урахуванням нової отриманої інформації. Такий безперервний аналітичний процес дозволяє розширювати каталог людських ознак, які передаються між поколіннями.
Людина і наука
Вивчення генетики людини передбачає дослідження механізмів успадкування та особливостей мінливості, властивою людині як виду. Альтернативний термін, яким позначають науку – антропогенетика. Наука присвячена відмінностей і спільнотам людей, объясняемым спадковим фактором. В даний час прийнято в окрему категорію виносити медичну генетику. Ця область присвячена передається у спадок хвороб, методів їхнього лікування і попередження. Актуальність досліджень тісно пов’язана з великою напрацьованою базою інформації з цього питання. Вдалося отримати досить чіткі відомості про морфології і фізіології, біохімії людини. Вся ця інформація актуальна при вивченні генетичної специфіки представників популяції.
Особливості вивчення спадковості, генетика людини – наука, тісно пов’язана з особливостями соціуму, етики, біології людини. При цьому враховують, що людина має можливість мислити абстрактно, сприймати дані. Ці риси вважаються незаперечними перевагами, які не притаманні іншим об’єктам, досліджуваним генетикою.
Дослідження: як організовані?
У генетиці людини використовують методи: цитогенетика, статистика, дослідження популяцій, онтогенетика, генеалогія, моделювання. Поширений близнецовый підхід до вивчення людини. Цікавий і дає чимало корисної інформації спосіб – дерматогліфіка. У генетиці людини використовують метод гібридизації, в якості матеріалу для роботи застосовуючи соматичні клітини. Актуальними є також підходи, що дозволяють працювати на рівні молекул.
Крім основних використовують допоміжні методи – призначені для отримання додаткової інформації. Такі припускають застосування методів мікробіології, біохімії, імунології та інших суміжних дисциплін.
Генеалогія
Цей метод генетики людини заснований на дослідженні ознак, властивостей, які передаються від людини до людині у спадок. Для вивчення необхідно мати доступ до родоводу індивідуума. Вперше такий підхід розроблений Гальтоном, а для спрощення його застосування згодом Юст запропонував застосовувати умовну символіку. Генеалогія передбачає формування родоводу і подальший аналіз інформації.
В рамках такого методу генетики людини необхідно спершу зібрати вичерпні дані про сім’ю. Далі фіксують інформацію графічно, застосовуючи стандартну символіку. В рамках аналітичного дослідження зібраної бази даних оцінюють, чи конкретний ознака назвати сімейним, а також визначають, за яким механізмом він передається. Вчені досліджують, які генотипи близьких родичів, обчислюють ризики появи аналізованого ознаки у майбутніх поколіннях. Для різних механізмів успадкування властиві індивідуальні особливості, і їх риси видно при аналізі родоводу.
Про деталі
Для аналітичної роботи в цьому методі вивчення генетики людини необхідно спершу сформувати уявлення про правила моногенной передачі властивостей у спадок. Менделирующие ознаки, досліджувані таким чином, дискретні, детерміновані, расщепляемы. Для оцінки дискретності необхідно проаналізувати морфологію, фізіологію, біохімію, імунологію, клінічні критерії.
Особливо детальну інформацію про систематизації ознак можна знайти в роботах Кьюсіка, опублікував каталог менделирующих людських ознак. Генеалогія як спосіб дослідження порівнянна з гибридологическим методом, а відмінності пояснюються соціальними особливостями і людської біологією. В даний час такий підхід широко застосовується у дослідженнях мутацій, успадкування, зчепленого з підлогою, а також в рамках медичного генетичного консультування.
Близнецовый спосіб
Такий метод вивчення генетики людини передбачає наявність пар близнюків. Об’єкти досліджуються, вчені виявляють, які подібності між ними, в чому полягають відмінності. Близнюками вважають тільки таких дітей, які були виношу і одночасно з’явилися на світ у однієї матері. Розрізняють моно – і дизиготные форми. У першому випадку вихідний матеріал – одна зигота, при цьому генотипи збігаються, підлога – теж. При двох зиготах генотипи близнюків відмінні, а підлога може збігатися чи ні.
Коли для вивчення генетики людини використовують метод близнюків, спершу виявляють зіготність полисимптомным підходом. Оцінюють людей на схожість за ознаками, для яких встановлено успадкування, а вплив середовища на них мінімальна. Коли вдається визначити точно зіготність, проводять зіставлення індивідуумів за конкретною ознакою.
Конкордантная пара виявляється, якщо певний ознака присутня в обох близнюків. При його відсутності в одного з близнюків говорять про дискордантній парі. Якщо для вивчення генетики людини використовують метод близнюків, враховують, що отримана інформація дозволяє найбільш точно оцінити, яка роль спадковості, наскільки сильно впливає середовище на корекцію певної ознаки. Вчені можуть встановити, які ознаки передаються у спадок, чому гени відрізняються за пенетрантності. В рамках вивчення можна оцінити, наскільки ефективно впливають на особину зовнішні фактори – від до медикаментозних підходів до виховання.
Цитогенетика
Медична генетика людини передбачає вивчення клітинних структур під мікроскопом. У рамках такого дослідження увага приділяється хромосомами. Основне завдання фахівця – виявити статевий хроматин, провести каріотипування. Цей процес необхідний, щоб виявити метафазные хромосоми.
Називається каріотипом диплоїдний хромосомний набір, властивий конкретного виду. Идиограмма – каріотип, зафіксований у формі діаграми. Каріотипування ефективно проводити, якщо є лімфоцити особини. Спершу отримують певну кількість здатних до поділу клітин, отримують метафазные пластинки, гіпотонічний розчин. Систематизація проводиться одним з двох методів – Паризький або Денверський.
Денверський варіант передбачає враховувати форму, розмір хромосоми, а в роботі застосовують метод суцільного фарбування. Існує сім категорій хромосом. Складність застосування підходу в тому, що непросто ідентифікувати всередині групи окремі хромосоми.
Паризький метод класифікації передбачає фарбування метафазных хромосом. Кожна з них відрізняється унікальним малюнком, а диски дозволяють провести чітку диференціацію.
Пренатальна діагностика
Тісно пов’язані між собою генетика і здоров’я людини. Щоб попередити народження страждає патологічними відхиленнями дитини, застосовується пренатальна діагностика. Цей захід вважається первинним способом попередження захворювань, що передаються по спадку. Підходів до діагностики відомо кілька, вибір на користь конкретного залежить від специфіки сім’ї та стану майбутньої матері.
Непрямий метод дослідження генетики людини з основами медичної генетики передбачає вивчення вагітних для визначення груп ризику. Кров перевіряють на альфа-фетопротеїн, виявляють параметри ХГЛ, естріолу. Відомо, приміром, що хвороба Дауна нерідко спостерігається при підвищеному ХГЛ і зниженому эстриоле. З показників альфа-фетопротеїну можна укласти, наскільки висока ймовірність патологій нервової трубки, шкірних покривів, ризики хромосомних захворювань.
Альтернативний варіант
У рамках основ генетики людини були розроблені прямі підходи до пренатальної діагностики. Такими бувають інвазивні і не передбачають хірургічних операцій. Неінвазивні – вивчення стану плода за допомогою ультразвуку. Так можна визначити багатоплідну вагітність, деякі захворювання і дефекти.
До прямих інвазивним способів належать хорионбиопсия, плацентобиопсия, амніоцентез, кордоцентез, фетоскопія. Для вивчення стану можуть взяти зразки шкірних покривів плода. Матеріали та зразки, отримані для подальшої роботи, вивчають за допомогою підходів цитогенетики, біохімії, перевіряють молекулярний склад і генетичні особливості. Отримані висновки використовують, консультуючи майбутніх батьків з питань спадковості. Генетика людини на етапі допологової діагностики дозволяє виявити ризик хромосомних захворювань і молекулярних відхилень. Крім того, саме ці методи застосовуються, щоб виявити стать майбутньої дитини і оцінити ймовірність вад розвитку плоду.
Моделювання і генетика
Якщо генеалогічний метод вивчення генетики людини дозволяє оцінити ймовірність успадкування ознак виходячи з спостереження їх у попередніх поколінь, то моделювання – це такий підхід, в рамках якого спадкова мінливість використовується для формування моделі об’єкта. Застосовують закони Вавілова, які вказують, що генетично близькі види, пологи мають подібні ряди мінливості, передається у спадок. Філогенетично близькі індивідууми дають однозначну відповідь на зовнішні фактори, в тому числі провокують мутації.
Вдаючись до мутантним ліній, властивих тваринам, можна сформувати моделі передачі у спадок ряду хвороб, властивих і тваринам, і людині. Вчені отримують нові методи дослідження шляхів формування захворювань, методів їх передачі у спадок. В даний час з’являються нові походи до діагностування, засновані на досягненнях генетики. Дані, отримані при вивченні тварин, людини застосовуються після внесення певних поправок.
Біохімія та статистика
Онтогенетичний метод, актуальний для дослідження генетики людини, передбачає вивчення з застосуванням підходів біохімії для виявлення проблем метаболізму і збоїв, індивідуальних для конкретного об’єкта, якщо такі пояснюються мутацією. В організмі об’єкта можна спостерігати проміжні продукти обмінних реакцій, та їх виявлення в органічних рідинах отримало широке застосування в підходах до діагностики патологічних станів.
Статистика та дослідження популяцій – це такий підхід у сучасній генетиці, який передбачає вивчення генетичного популяційного складу. Зібравши досить об’ємну базу даних, можна оцінити, наскільки високий шанс появи особи, що має визначений фенотип, в групі людей, які вивчаються. Можна обчислити частоту генних алелей, генотипів.
Ще один підхід, застосовний в наші дні – молекулярна генетика. Це та сама генна інженерія, про яку чули багато, хоча далеко не кожна людина уявляє собі, в чому полягає суть роботи вчених. Інженерія полягає у виділенні генів і створення їх клонів, формуванні рекомбінантних молекул і приміщення їх в живу клітину. Матриці, отримані при синтезуванні нових нуклеїнових кислотних ланцюгів, що використовуються для реплікації. Молекулярна генетика активно використовує підхід секвенування і деякі інші високотехнологічні способи.
Генетика і особливості людини
Спадковість забезпечується наявністю генів, чиї носії – хромосоми. Об’єкт отримує набір генів від матері, батька. Між поколіннями передача реалізована через статеві клітини. В організмі ген представлений двічі, передана матір’ю і батьком. Гени можуть бути тотожними, можуть різнитися. У першому випадку говорять про гомозиготності, у другому – гетерозиготності. Ймовірність першого варіанту виключно низька, оскільки генів занадто багато. При наявності загальної лінії предків шанс гомозиготності вище, оскільки батько і мати передають дитині ідентичні гени. На практиці таке зустрічається нечасто чинності інституту шлюбних відносин і чинних законів. Філологічний фундамент унікальності особистості, її неповторності пояснюється різноманітністю генетичного набору в кожному конкретному випадку.
Популяційна людська генетика – один з найважливіших розділів науки. Людська популяція істотно відрізняється від інших видів, оскільки це продукт історії, природного добору, розвитку суспільства. Генетичне відтворення – це і біологічний процес, і соціальний, пов’язаний з демографією і невіддільний від нього і відтворення населення. Передача даних між поколіннями і розподіл генетичних наборів, міграції та взаємні зв’язки із середовищем, що оточує людину, забезпечують рух генетичного матеріалу. Можна з упевненістю говорити, що генетика і демографія – тісно пов’язані між собою аспекти; популяційна генетика фактично являє собою демографічну, а вчені, які займаються нею, вивчають результати процесів, властивих демографії.
Нюанси і особливості
Тривале дослідження генетики і демографічних змін дозволяє з упевненістю укласти, що генофонд у часі постійний, хоча і представлений у кожному конкретному поколінні великою кількістю унікальних генотипів. Сталість забезпечується народжуваністю і смертністю, переміщенням носіїв генетичної інформації. Популяційний генофонд може змінюватися, оскільки різні носії матеріалу беруть участь у процесі відтворення з різним ступенем активності. Ця особливість – елемент природного відбору, під впливом якого структура фонду генів змінюється, а спільність у більшою мірою відповідає умовам середовища, в якій живе людина.
У людській популяції зміна генофонду в деякій мірі обумовлено мутаціями, дрейфом генів та міграцією. Природні мутації – процес, швидкість якого вважається відповідної нормальному зміни генофонду. Генотипи, що формуються в такому процесі, можуть бути абсолютно новими, властивими раніше спільноті. Регулярна генна міграція згладжує відмінності між популяціями, призводить до втрати своєрідності, унікальності, объясняющейся локальною специфікою середовища.
Генна міграція обумовлена міграцією носіїв генетичного матеріалу. В даний час немає можливості однозначно оцінити і описати роль міграції в розвитку людства. Ряд наслідків міграції очевидний, основний відсоток населення світу – продукт змішаної популяції.
Стабільність і прогрес
Шанс на те, що мутацій, міграцій, генетичного відбору не буде, вкрай малий, але навіть якщо уявити, що таке можливо, все одно залишається можливість зміни генофонду. Це пояснюється дрейфом генів, тобто процесом генетичної коригування на популяційному рівні. Зокрема, до дрейфу може призвести нечисленність популяції. Як правило, дрейф властивий эндогамным соціумів, чия відмітна особливість – невелика кількість носіїв генотипів, в той час як потенційна різноманітність наборів ознак виключно велике.
Нечисленність популяції дозволяє в кожному новому поколінні реалізовуватися тільки невеликому відсотку можливих наборів особливостей. Отже, генофонд кожного нового покоління з’являється як продукт випадкового вибору деякого числа генів, переданих від батьків.
В рамках демографічної генетики дрейф генів вважається незалежним від середовища процесом. Досліджуючи нечисленні людські популяції, можна помітити, як рівень розвитку культури, суспільства, економіки впливає на чисельність населення, як це позначається на характері взаємодії з навколишнім середовищем. Дрейф генів, що визначається кількістю людей у соціумі, залежить від специфіки суспільства і середовища, в якому воно існує.
