Останнім часом патології спадкового характеру стали досить поширеними. Однією з таких є хвороба Жильбера. По МКБ-10 вона має код Е80.4. З цим відхиленням пацієнти вже народжуються, а воно супроводжується підвищенням в крові рівня білірубіну.
Медична довідка
Білірубін — це речовина, що є продуктом переробки старих кров’яних клітин і гемоглобіну. У здоровому організмі вони виводяться разом з каловими масами. При порушенні цього процесу вони залишаються в крові. В результаті у людини спостерігається пожовтіння білків очі, деяких ділянок шкіри і зміна складу жовчі. Важливою складовою процесу обміну білірубіну вважається фермент глюкуронилтрансфераз. У разі хвороби Жильбера діагностується нестача цього елемента.
Вперше патологію описав французький гастроентеролог Огюстен Ніколя Жільбер. Пізніше вона була названа за прізвищем першовідкривача. У медичних довідниках можна зустріти ще кілька її найменувань: сімейна жовтяниця, конституційна дисфункція печінки. Жильберу не тільки вдалося виявити спадковий характер захворювання. Він також зумів довести взаємозв’язок між відхиленням показників білірубіну та порушенням функціональності печінки або жовчних міхурів. Дане відкриття було зафіксовано в 1901 році.
Згідно з медичними даними, хвороба Жильбера є біля 10 відсотків населення планети. Своєчасна її діагностика і точна статистика ускладнюються змащеній клінічною картиною. Пацієнти зазвичай звертаються до лікаря з скаргами на жовтизну склер та окремих ділянок тіла. До розвитку виражених симптомів виявити хворобу можна лише за допомогою аналізу крові.
Класифікація розлади
У медицині захворювання класифікують за двома типами:
Основні причини і фактори ризику
Головною причиною розвитку хвороби Жильбера вважається дефект другої хромосоми в локації, що відповідає за зв’язування і подальше транспортування білірубіну в печінці. Оскільки ця функція порушена, речовина починає накопичуватися в органі, викликаючи характерну пігментацію шкіри.
Протягом тривалого часу патологія може себе не проявляти явними клінічними симптомами. Своєрідним поштовхом до запуску механізму загострення служать наступні фактори:
- вірусні інфекції;
- часті стреси;
- неправильне харчування;
- недосип/безсоння;
- зловживання спиртними напоями;
- прийом антибіотиків;
- оперативні втручання.
Захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом. Це означає, що ймовірність появи патології у дитини складає 50 % при наявності мутаційного гену у одного з батьків.
Клінічна картина
На функціонування печінки безпосередній вплив надає чоловічий гормон андроген. Тому перші ж симптоми хвороби Жильбера зазвичай проявляються в підлітковому віці, коли відбувається статеве дозрівання, гормональна перебудова організму. Варто зауважити, що саме із-за впливу гормону андрогену найчастіше патологію виявляють у осіб чоловічої статі.
Основною її ознакою вважається пожовтіння шкіри і білків очей. Це явище носить спонтанний і одночасно хронічний характер. Серед інших проявів хвороби лікарі зазначають:
- постійний дискомфорт в області підшлункової залози;
- печію;
- нудоту після прийому солодкої їжі;
- відсутність апетиту;
- присмак металу у роті;
- здуття живота, діарея.
Пацієнти з хворобою Жильбера часто скаржаться на проблеми зі здоров’ям, характерні для звичайного грипу (млявість, сонливість, тахікардія, ломота кінцівок). Можливі симптоми неврологічного характеру. Мова йде про нав’язливих станах і депресії.
Методи діагностики
При появі перших її ознак необхідно звернутися до терапевта. Діагностика патології починається з вивчення анамнезу пацієнта, його сім’ї, фізикального огляду. Потім переходять до лабораторних методів. Пацієнту обов’язково призначають аналіз крові. При хворобі Жильбера в ньому виявляється знижений вміст гемоглобіну, наявність незрілих еритроцитів.
Також діагностика включає в себе проби з голодуванням, нікотиновою кислотою і «Фенобарбітал». У першому випадку аналіз проводиться в першу добу натщесерце. Повторно його призначають через 48 годин. Весь цей час пацієнт повинен дотримуватися спеціальної дієти, при якій калорійність денного раціону не повинна перевищувати 400 ккал. У разі перевищення концентрації білірубіну на 50-100 % попередній діагноз підтверджується. Проба з нікотином увазі під собою введення препарату внутрішньовенно. Якщо через 2-3 години спостерігається зростання білірубіну, хвороба підтверджується. Що стосується «Фенобарбіталу», даний препарат необхідно приймати протягом 5 діб. Проба вважається позитивною, якщо після закінчення цього часу відбувається зниження білірубіну.
Додатково рекомендується зробити УЗД органів черевної порожнини. Найбільшою інформативністю характеризується ДНК-аналіз на хвороба Жильбера. З його допомогою фахівець може точно визначити ймовірність появи недуги або його наявність.
Чим небезпечна патологія?
Хвороба не несе в собі істотної небезпеки для здоров’я або життя людини. Однак вона заподіює дискомфорт, адже жовта шкіра сприймається оточуючими різко. Крім того, хворий може передавати свою недугу у спадок, тобто дітям. При ускладненому перебігу патології печінки порушується вироблення деяких ферментів.
Медикаментозна терапія
Захворювання не є небезпечним для життя. Його симптоми довгий час залишаються непоміченими. Однак психологічний дискомфорт пацієнтам доставляє жовтушність шкірних покривів.
Медикаментозне лікування хвороби Жильбера передбачає прийом декількох препаратів. Наприклад, при загостренні патологічного процесу призначається «Фенобарбітал». Дозування і тривалість його прийому підбираються індивідуально. Тривале або безконтрольне використання може негативно позначитися на печінці та стані ЦНС.
Кілька разів на рік пацієнтам показаний прийом «Урсосана». Препарат попереджає утворення каменів у печінці та штучно створює для неї захист від негативних факторів. Профілактичний курс зазвичай становить кілька тижнів.
Додатково хворим призначають препарати з наступних груп:
- жовчогінні для зменшення жовтушності шкіри («Карсил», «Холензим»);
- барбітурати з метою зниження білірубіну в крові («Суритал», «Фиоринал»);
- сечогінні («Фуросемід», «Верошпірон»);
- ентеросорбенти («Поліфепан», «Ентеросгель»);
- гепатопротектори для захисту клітин печінки («Гептрал»).
Протягом всього курсу лікування пацієнт повинен періодично здавати аналізи. Це потрібно для контролю над ходом терапії, її результативністю. При необхідності препарати замінюють аналоговими засобами, щоб уникнути розвитку ускладнень.
Зміна раціону
Дієта є важливою складовою курсу терапії. Вона допомагає усунути симптоми хвороби Жильбера. І лікування, і схему живлення повинен підібрати лікар. Як правило, радять дієту № 5. Вона дуже тверда й сувора, передбачає відмову від багатьох продуктів. З іншого боку, з її допомогою можна позбутися від неприємних симптомів і тримати під контролем рівень білірубіну в крові.
Дотримання дієти зводиться до наступних рекомендацій:
- вся їжа повинна бути кімнатної температури;
- не можна вживати міцний чай, кава, газовані і надмірно солодкі напої;
- слід виключити все смажене і жирне;
- необхідно їсти часто, але невеликими порціями;
- гостру їжу і прянощі потрібно виключити;
- під заборону потрапляють яйця, холестеринвмісні продукти, борошняне;
- не можна вживати спиртне і курити.
Щоденний раціон повинен складатися з нежирних і пісних продуктів. Дозволяються овочі і некислі фрукти. Всі продукти слід готувати на пару або запікати в духовій шафі.
Допомога народної медицини
Що це таке хвороба Жильбера, як лікувати її правильно, розповість лікар після постановки діагнозу. Деякі медики рекомендують своїм пацієнтам як доповнення до медикаментозного курсу різні рецепти народної медицини. Основна їх мета — зменшити жовтушність шкірних покривів. Наприклад, з цією метою нерідко використовуються чаї з лікарських трав. Приготувати такий напій досить просто. Необхідно жменю сухої сировини залити окропом і дати настоятися. В якості лікарських рослин можна використовувати календулу, розторопшу, шипшина, рильця кукурудзи або барбарис.
Також позитивний ефект роблять ванночки з трав і примочки, приготовані на їх основі. В цьому випадку зазвичай використовують календулу.
Прогноз на одужання
Прогноз сприятливий, але його визначає перебіг захворювання. Гіпербілірубінемія зберігається довічно. Прогресуючі зміни в печінці діагностуються вкрай рідко. У разі дотримання рекомендацій лікаря і грамотного медикаментозного лікування рівень білірубіну вдається знизити до нормативних показників. Однак жовтяниця може знову виявитися після пропущеного прийому їжі або блювоти.
Лікарі відзначають високу чутливість хворих до різних гепатотоксичний впливів. Мова йде про прийом алкоголю, деяких ліків. Можливий розвиток запалення жовчовивідних шляхів, психосоматичних розладів. Перед плануванням вагітності обом батькам, якщо в одного з них була виявлена патологія Жильбера, необхідна консультація генетика.
Способи профілактики
Хвороба Жильбера є генетичною патологією. Тому методів її попередження сучасною медициною не розроблено. Багато людей протягом тривалого часу навіть не підозрюють про наявність такої патології в організмі. Це продовжується до тих пір, поки один з провокуючих чинників не запустить недугу. Тому лікарі рекомендують уникати подібного роду механізмів: правильно і збалансовано харчуватися, уникати стресів, відмовитися від згубних звичок. Крім того, раз на рік потрібно відвідувати основних лікарів у рамках диспансеризації. Своєчасно виявлений недуга дозволяє уникнути його ускладненого перебігу в майбутньому, відразу приступити до терапії.
