Хвороба Хантінгтона – це нейродегенеративная хвороба генетичного типу, яка призводить до порушень у психіці, а також до прогресуючого хореическому гиперкинезу.
Зустрічається захворювання у 3-7 чоловік на кожні 100000, якщо говорити про європеоїдної раси і у 1 людини на мільйон серед інших рас. У більшості випадків перші прояви стають помітними в 30-50 років. У 7% випадків патологія проявляється ще раніше 20-ти років і вважається ювенільної формою.
Загальна інформація про патології
Ще відносно недавно не було відомо, що це за хвороба Хореей Хантінгтона. Аномальний ген за даними вчених був завезений в 1630 році в США.
Назву хвороба отримала за прізвищем лікаря, який вперше дав опис відхиленню. На сьогоднішній день хвороба Хантінгтона не до кінця вивчена. Основна мета вчених – розробка ефективних медикаментів, за допомогою яких можна буде попередити початок розвитку захворювання, а також позитивно вплинути на його перебіг.
Причини розвитку
Основною причиною хвороби Хантінгтона є мутація гена Htt (IT-15). З-за того, що ген відноситься до числа домінантних, у дитини ризик передачі від хворого батька патології становить 50%. Вчені довели, що ювенільна форма хвороби Хантінгтона набагато частіше зустрічається у тих людей, які отримали свій аномальний ген від батька.
Ген Htt знаходиться у четвертій хромосомі. Він є у всіх людей, і складається з послідовності трьох елементів: цитозина, аденіну, гуаніна. З допомогою даних азотистих підстав відбувається кодування молекул глутамінової амінокислоти. Також вони виступають в якості складової білка хантингтина.
Нормальним кількістю триплетів даних елементів прийнято вважати 11-35. Якщо їх більше, то починається синтез мутованої білка хантингина, який має подовжений полиглутаминовый тракт. Він виступає в якості токсину і вкрай негативно позначається на стані нервових клітин. Це й стає причиною поступового розвитку хвороби Хантінгтона.
Ступінь тяжкості захворювання буде повністю залежати від кількості повторів. Чим їх більше, тим швидше почне проявлятися у людини патологія.
До кінця ще не було вивчено вплив мутантного білка на організм людини. Але є припущення! Якщо їм вірити, то з-за занадто довгого полиглутаминового тракту відбувається порушення функціональності частини білків, які перебувають в нервовій системі. Нейрони починають швидше гинути, а активність мітохондрій (це енергетичні станції всіх клітин) стають менш активними.
Симптоми
У кожного пацієнта ознаки патології будуть відрізнятися своїм терміном прояву, ступенем і швидкістю наростання. Найчастіше клінічна картина у різних хворих має багато спільного, особливо, якщо говорити про порушення фізичного характеру.
Основним симптомом хвороби Хорея Хантінгтона є розвиток хореї. Це синдром, який викликає появу безладних і уривчастих рухів, які іноді можуть нагадати танець. Також в деяких випадках може з’явитися гротескна міміка (гримаси).
Спочатку відбувається порушення координації, уповільнення стрибкоподібних рухів очних яблук. Такі ознаки помітити буває дуже складно. Чим сильніше розвивається патологія, тим більше з’являється симптомів хвороби Хантінгтона. Ось, що відбувається:
- через спазми м’язів обличчя посилюється блазнювання;
- поступово погіршується якість мови, і вона стає сильно нерозбірливою;
- кінцівки починають рухатися в стані спокою (судоми);
- людині важко жувати і ковтати їжу;
- хворий не може частково або повністю виконати такі прості дії, як причісування, одягання, прийом їжі;
- починає сильно погіршується сон;
- з’являються напади епілепсії, що частіше характерно безпосередньо для ювенільної форми.
Ці фактори є основними симптомами та ознаками хвороби Хантінгтона. При їх наявності, необхідно якомога швидше звернутися за допомогою в медичний заклад.
Психічні розлади
Через деякий час, крім фізичних симптомів захворювання, починають давати про себе знати розлади психічного характеру.
Багато хворі піддаються сильної апатії, депресії. Може посилитися залежність, якщо вона раніше була. Людина починає страждати гіперсексуальністю. Все це може стати причиною суїциду.
Діагностика хвороби
Встановити наявність відхилення можна за допомогою генетичних або клінічних досліджень.
Спочатку робиться забір крові, щоб визначити кількість повторів аномального гена. Якщо повторів дуже багато, то ризик розвитку патології дорівнює 100%. Але навіть при цьому діагноз може бути поставлений тільки після прояву перших симптомів.
Завдяки генетичним дослідженням, можна приблизно визначити вік, в якому почне проявлятися хвороба.
Як лікується захворювання
На сьогоднішній день не існує спеціального лікування хвороби Хантінгтона. Вченими були винайдені медикаменти, які можуть дозволити частково усунути симптоми захворювання.
Також важливо регулярно відвідувати невролога, терапевта та психолога. Лікуючий лікар повинен призначити комплексну терапію, яка може складатися з прийому декількох зовсім різних груп ліків.
Варто відзначити, що людина, яка страждає хворобою Хантінгтона, сильно потребує емоційної підтримки. Близькі та рідні просто зобов’язані її надавати.
Коли настає термінальна стадія розвитку захворювання, необхідно забезпечити хворому повноцінний догляд, адже він вже не може самостійно приймати рішення і виконувати навіть найпростіші дії. Якщо є необхідність, то хворої людини потрібно госпіталізувати.
На сьогоднішній день вчені активно досліджують ефективність, а також безпеку медикаментів, які використовуються для превентивного лікування синдрому.
До них відносять антагоністів глутаматних рецепторів – речовин, які здатні активізувати функціональність электротранспортной ланцюга мітохондрій. Ці засоби допомагають захистити нейрони від негативного впливу мутантного білка. Вчені впевнені, що такі ліки дозволять значно відкласти прояв перших ознак захворювання Ханингтона, а швидкість його прогресування буде зменшена в кілька разів.
Прогноз
Синдром Хантінгтона має дуже поганий прогноз. Середня тривалість життя людини становить всього 15 років. У випадку з ювенільної формою захворювання, ознаки розвиваються дуже швидко. Такий пацієнт рідко живе більше 8 років.
Найчастіше причиною смерті стає токсичний вплив на організм хворого білка хантингина. Уражаються, в першу чергу, клітини головного мозку, що призводить до наступних ускладнень:
- пневмонія;
- задуха;
- серцева недостатність;
- слабкий імунітет;
- важка форма зневоднення.
Також не рідкість переривання життя з-за суїциду або загибель в результаті механічної травми.
Профілактика
На жаль, запобігти розвитку патології неможливо, адже вона є генетичним відхиленням.
Якщо в родині є випадки розвитку хвороби Хантінгтона, то варто проводити ранню генетичну діагностику. Так, хоча б, буде можливість вчасно здійснити превентивне лікування.
Якщо проводити генетичні дослідження на етапі планування вагітності і уважно вивчати анамнез батьків, то можна уникнути народження дитини з цим синдромом.
