Синдром Клайнфельтера
Особи з цим порушенням мають набір генів 47, XXY. Друга Х-хромосома часто інактивується. Це означає, що вона більше не функціонує для експресії своїх генів. Синдром Клайнфельтера розвивається при спонтанному розподілі при мейозі.
Мутація може статися по материнській лінії (в гаметі матері), або по батьківській (у гаметі батька), щоб створити 47, XXY зиготу. На батьківську лінію припадає 53% випадків, а на матір – 34%. Інші порушення зустрічаються при мейозі II.
Синдром Клайнфельтера зазвичай діагностують у період статевого дозрівання. Як правило, чоловіки з цією особливістю можуть вести нормальне життя. Вони мають кілька відмінних характеристик, таких як стерильність, високий зріст, довгі руки і ноги, жіночне статура, відсутність волосся на грудях, атрофію яєчок, гіпогонадизм, остеопороз, зниження агресії, мовної дефіцит і розвиток грудей. Низький рівень тестостерону визначає недолік розвитку чоловічих вторинних статевих характеристик.
На перший погляд типи визначення статі виглядають досить просто. Однак при найближчому розгляді стає ясно, що анеуплоїдія завжди можлива і може зробити неоднозначною і складною статеву ідентифікацію. Можливо, подальше розуміння біології статевої диференціації допоможе нашому суспільству усвідомити, що не все так легко і однозначно в цьому питанні.
