Анеуплоїдія
Відсутність диз’юнкції при мейозі I або мейозі II може призвести до анеуплоїдії – аномальному стану, коли число хромосом організму відрізняється від закладеного в програмі.
Результатом такого збою при мейозі I є дві гамети з додатковою хромосомою (N + 1) і дві гамети без хромосоми (N – 1).
При неправильному злиття під час мейозу II створюється одна гамета з додатковою хромосомою (N + 1), одна без хромосоми (N – 1) і дві з правильним кількістю нуклеопротеидных структур (N).
Злиття аномальних статевих клітин самців і самок може створити анеуплоидные зиготи. Є кілька генетичних порушень, які пов’язані з цим дефектом. Прикладом можуть послужити синдром Тернера і синдром Клайнфельтера, що показують, як збій у коді впливає на стать, первинні статеві ознаки та гендерну ідентичність.
Синдром Тернера (Тернера-Шерешевського)
У пацієнтів з цим синдромом (МС) генетично присутній 45 хромосом, так як у них повністю або частково відсутня статева хромосома. Такі порушення відбуваються від спонтанного поділу під час мейозу.
Мозаїцизм виникає у жінок з МС, коли їх тканини містять принаймні 2 різні клітинні лінії, які відрізняються генетично, але є похідними від однієї зиготи. Це викликано незапланованим злиттям окремих хромосом при поділі клітин. Прикладами такого хаотичного освіти можуть служити 45, X/46, ХХ і 45x/46, XY набори генів, але існують і інші можливі варіації, що вивчаються генетикою підлоги.
Жінки з МС мають декілька особливостей, таких як дисфункція яєчників, маленький зріст, крилоподібний шия, слабкий волосяний покрив, широко розташовані соски, кілеподібна форма грудей, пороки серця і коричневі плями на шкірі. Найбільш очевидними характеристиками, які призводять до діагностики, є низький зріст і безпліддя.
