Популяційно-статистичний метод вивчення генетики: сутність і значення

Популяційно-статистичний метод вивчення генетики людини

В популяціях людини, утворених відносно недавнім змішуванням окремих груп предків, таких як афро-американці, пропускна здатність поширюється на великі відстані, ніж в інших, менш гетерогенних популяцій. Для захворювань, які розрізняються за поширеністю між двома або більше популяціями предків, ця далека пропускна здатність може бути використана для пошуку генетичних варіантів, відповідальних за етнічну різницю в ризику захворювання.

Основне зауваження полягає в тому, що в змішаних популяціях маркери з локусом, відповідальним за етнічне різницю в ризику захворювання, будуть мати більшу, ніж очікувалося, частку предків від населення високого ризику. Картування генів може бути виконано шляхом пошуку вузьких геномних областей, які показують надмірні пропорції родоводів від однієї з складових популяцій предків у методології, званої картуванням домішки.

Членство населення в кожному локусі для всіх випробовуваних має бути статистично оцінено типовим маркерами. Загальноприйнята імовірнісна модель для опису стохастичної варіації в родоводі припускає, що хромосоми можуть бути представлені блоками загальної генерації, з точками розриву між сусідніми блоками, що відбуваються як пуассонівський процес, і переходами між суміжними предковыми блоками, керованими ланцюгом Маркова. За цієї моделі було побудовано декілька методів виведення, щоб оцінити походження хворих хромосом і виявити представлені популяції предків.

Моделюючі дослідження та аналітичні розрахунки показують, що зіставлення домішок має кілька переваг порівняно з встановленими підходами до картуванню на основі популяції, наприклад, для пошуку всього геному потрібно набагато менше маркерів і воно менш схильне до впливу аллельной гетерогенності.