Аутосома – це будь-яка з пари хромосом, які є ідентичними у різностатевих особин одного і того ж біологічного виду. У людини налічується 22 пари аутосом і одна пара статевих хромосом – X і Y. Кожна аутосома у людини має порядковий номер згідно з її розміром. Перша є найбільшою, а остання — найкоротшою, несучої найменше генів.
Типи хромосом
Аутосомная ДНК – це термін, використовуваний в генетичній генеалогії для опису ДНК, яка успадковується від аутосомним хромосом. Аутосома – це будь-яка хромосома, не визначає стать, тому більшість хромосом є аутосомами. Що таке хромосома насправді? Хромосоми складаються з ДНК і містять гени або одиниці спадковості. У деяких організмів, як і у бактерій, хромосоми мають круглу форму. Однак у більшості організмів, які мають ядро у своїх клітинах, хромосоми прямі або лінійні.
Людина і багато тварин мають два типи хромосом: аутосомы та статеві хромосоми. Статеві хромосоми – це ті, які необхідні для визначення статі (чоловічої або жіночої) людини. Аутосомы – це всі інші хромосоми, які не потрібні для визначення статі.
Скільки аутосом у людини?
У людей є всього 46 хромосом в кожній клітині тіла, з них 44 аутосомы. Кожна дитина отримує один набір (22 аутосомы) від мами і інший набір (22 аутосомы від твого батька. Часто легше думати про наших аутосомах парами, тому що, хоча у нас є 44 аутосомы, насправді у нас є тільки 22 типу. У нас є дві копії кожного типу аутосомы, один від кожного з батьків. Гомологічні хромосоми – це дві хромосоми одного типу, які мають однаковий розмір і форму, і ідентичні гени.
Зображення всіх людських хромосом показує, як виглядає кожна хромосома. Аутосомы маркуються цифрами. Статеві хромосоми знаходяться за межами загального ряду, їм присвоєні літери X і Y. Зображення вгорі – це кариограмма від чоловіка, тому що у чоловіків є один X і один Y, в той час як у жінок є дві X-хромосоми.
Наші парні аутосомы пронумеровані від 1 до 22. Вони пронумеровані відповідно до розміру так, що хромосома 1 буде найдовшою, а хромосома 22 буде найкоротшою. Гомологічні хромосоми розташовуються поруч один з одним. Наприклад, обидві копії хромосоми 1 розташовані поруч.
Основні групи
Всі хромосоми тіла діляться на дві основні групи на основі функції.
В людині присутні 23 пари (46) хромосом. З них 22 пари є аутосомами, а одна пара називається аллосомой (статевою хромосомою). У чоловіка це виглядає як 44 + XY, у жінки – 44+ ХХ. На відміну від прокариотических клітин, эукариотические клітини мають багато хромосом, в які вони пакують свою ДНК. Це дозволяє эукариотам зберігати набагато більше генетичної інформації.
Більшість эукариотических організмів розмножуються через статеве розмноження – це означає, що кожна людина має дві копії кожної хромосоми. Одна копія успадковується від одного батька, а інша успадковується від іншого батька. Ця система збільшує генетичну різноманітність і захищає проти деяких захворювань через те, що вона дозволяє індивідуумам успадкувати гени імунної системи від 2 різних батьків і мати 2 примірники гена.
Для диплоїдних эукариотических організмів (мають повний набір хромосом, успадкованих в результаті статевого розмноження) нормально мати по дві копії кожній аутосомы. Статеві хромосоми розглядаються окремо від аутосом, так як їх схема успадкування працює по-різному. Результат – унікальний комплект хромосом від обох з батьків індивіда. Генетичний профіль буде включати ДНК кожного з його чотирьох бабусь і дідусів.
Помилки у розподілі хромосом
Якщо відбуваються помилки під час мейозу або на початку ембріонального розвитку, можуть розвинутися серйозні захворювання в організмі людини, має неправильну кількість хромосом. Кожна хромосома містить тисячі генів, занадто багато або занадто мало хромосом може призвести до серйозного дисбалансу в експресії генів. Помилки у реплікації хромосом можуть викликати синдром Дауна, який викликаний спадкуванням додаткової копії хромосоми 21 від одного з батьків.
Функції аутосом
Кожна аутосома – це місце, де зберігається безліч тисяч генів, кожен з яких виконує унікальну функцію в клітинах організму. При нормальних обставинах кожна хромосома слід маршрутом, який є спільним для окремих особин виду. Це дозволяє клітинам знати, з чого починається експресія гена, коли вони хочуть висловити певний ген.
Вважається, що фактори, які впливають на експресію генів, використовують цю “карту”, щоб точно реагувати на потреби клітини. Коли аутосомы здорові, це дозволяє клітині виконати значний блок функцій. Кожен із сотень тонко відмінних типів клітин в эукариотическом організмі висловлює різну комбінацію генів в потрібному місці в потрібний час, виконуючи величезний масив клітинних функцій.