Помилки у розподілі хромосом
Якщо відбуваються помилки під час мейозу або на початку ембріонального розвитку, можуть розвинутися серйозні захворювання в організмі людини, має неправильну кількість хромосом. Кожна хромосома містить тисячі генів, занадто багато або занадто мало хромосом може призвести до серйозного дисбалансу в експресії генів. Помилки у реплікації хромосом можуть викликати синдром Дауна, який викликаний спадкуванням додаткової копії хромосоми 21 від одного з батьків.
Функції аутосом
Кожна аутосома – це місце, де зберігається безліч тисяч генів, кожен з яких виконує унікальну функцію в клітинах організму. При нормальних обставинах кожна хромосома слід маршрутом, який є спільним для окремих особин виду. Це дозволяє клітинам знати, з чого починається експресія гена, коли вони хочуть висловити певний ген.
Вважається, що фактори, які впливають на експресію генів, використовують цю “карту”, щоб точно реагувати на потреби клітини. Коли аутосомы здорові, це дозволяє клітині виконати значний блок функцій. Кожен із сотень тонко відмінних типів клітин в эукариотическом організмі висловлює різну комбінацію генів в потрібному місці в потрібний час, виконуючи величезний масив клітинних функцій.
