Атаксія – це збої моторики, при яких людина не може координувати рухи нормально. У хворих спостерігається деяке зниження сили кінцівок, їм складно зберігати рівновагу стоячи або під час пересування. З боку руху здаються незграбними, людина не може робити їх точно, наступність, послідовність порушуються.
Атаксія: як це?
Атаксія – це захворювання, пов’язане з неможливістю точно контролювати рухи. У нормі координація реалізована через активність м’язових структур: синергістів, антагоністів. Для нормальної послідовності скорочень координаційна система має три механізми контролю: через мозочок, рецептори, імпульси вестибулярного апарату. Мозочок – це центральний орган, його зв’язку, системи найбільш важливі для коректної координації. Рецептори необхідні, щоб оцінювати, наскільки розтягнуті м’язи, сумки суглобів, сухожилля. Через рецептори в кожен момент часу інформація про стан тканин надходить в координуючий центр. Нарешті, імпульси, необхідні, щоб оцінювати стан організму в простору.
Атаксія – це патологічний стан, при якому порушується робота одного з трьох пунктів або декількох відразу. Класифікація випадків заснована на оцінці працездатності різних елементів системи координації.
Що є?
Основні види хвороби:
- сенситивна;
- вестибулярна;
- мозочкова;
- коркова.
Можлива спадкова атаксія. Це захворювання Фрідрейха, П’єра Марі, Луї-Бару.
Звідки прийшла біда?
Причини атаксії – різні удари і удари, травми черепа, мозку. Можливе порушення здатності координувати рухи, якщо в мозкових порожнинах накопичується рідина, якщо є вади розвитку мозку або черепної коробки, а також порушення кровотоку. Атаксія може з’явитися на тлі енцефаліту або паралічу, онкологічного захворювання або абсцесу. Якщо в дитячому віці пацієнт страждає від епілепсії, ризик розвитку атаксії оцінюється як вище середнього.
Про типах детальніше
Синдром атаксії сенситивного типу може спостерігатися, якщо порушена цілісність, функціональність периферичних вузлів або заднього мозкового стовбура, тім’яної мозкового ділянки, задніх нервів і горба, що відповідає за зір.
Мозочкова форма спостерігається, якщо порушено здоров’я, цілісність хробака цього органу, ніжок, півкуль. Найчастіше таке спостерігається на тлі склеротичних процесів, енцефаліту.
Вестибулярний вид атаксії спостерігається, якщо порушена робота, цілісність вестибулярного апарату (будь-якої з його частин). Можуть постраждати мозкові стовбурові ядра і кірки в скроневій мозкової частини, лабіринт мозку або нерв, відповідальний за роботу системи.
Коркова форма можлива, коли порушується робота лобової частки мозкової.
Спадкова атаксія може передаватися однією з двох механізмів: аутосомно-рецесивний, аутосомно-домінантний.
Як помітити?
Симптоми атаксії залежать від форми захворювання. Зокрема, при сенситивний страждають ноги, в першу чергу – м’язи, суглоби. Пацієнт втрачає стійкість, при ходьбі надміру згинає ноги, відчуває себе так, наче йде по ваті. Рефлекторно така людина постійно дивиться під ноги під час руху, щоб компенсувати нестачу активності рухового апарату. Якщо закрити очі, симптоми стануть більш вираженими. Якщо поразка мозкових ділянок дуже важкий, хворий втрачає здатність рухатися в принципі.
Симптоми мозочкової атаксії включають хиткість під час ходьби, невиправдано широке розставляння ніг і розмашисті руху. Хворий незграбний, а при ходьбі завалюється на одну сторону – це показує, яке саме півкуля мозочка постраждало. Проблеми з координацією не залежать від зорового контролю ситуації, симптоматика в рівній мірі зберігається, якщо очі відкриті і закриті. Пацієнт повільно говорить, розмашисто пише. Знижується тонус м’язів, порушуються рефлекси сухожиль.
Прояви: які ще можливі?
Якщо розвивається вестибулярна форма, її можна помітити з частих позивах до нудоті і блювоті. У хворого паморочиться голова, це відчуття стає сильнішою, якщо повернути голову, навіть при плавному русі.
Коркова атаксія виражає себе нестійкістю при русі, найбільш вираженій при поворотах, порушеннями сприйняття запахів, а також психічними відхиленнями. У хворого пропадає хапальний рефлекс.
Спадкові форми
Атаксія П’єра Марі по своїм проявам близька до мозочкової. Найчастіше перші прояви хвороби спостерігаються у віці близько 35 років – порушується хода, спостерігаються труднощі з мімікою. Хворому важко рухати руками і говорити, підвищуються рефлекси сухожиль, а сила м’язів нижніх кінцівок слабшає. Можливі короткочасні мимовільні судоми. Падає зір, погіршується інтелект. Багато страждають від депресії.
Захворювання Фрідрейха супроводжується порушенням працездатності систем Голля, Кларка, спінальних. Хода стає незграбною, людина рухається невпевнено, розмашисто, при цьому ноги розставлені невиправдано широко. Хворий відхиляється від центру в різні боки. Поступово страждає міміка, погіршується мова, знижуються рефлекси певних груп сухожиль, слабшає слух. Якщо захворювання протікає важко, змінюється скелет, страждає серце.
Синдром Луї-Бару зазвичай з’являється у дітей. Захворюванню властива висока швидкість прогресу, і до десятирічного віку пацієнт вже не може пересуватися. Порушується робота нервів черепа, інтелект відстає, знижується імунітет. Цим хворим синдромом властиві часті бронхіти, пневмонія, нежить.
Як уточнити стан?
Припускаючи мозочок атаксію, вестибулярну або будь-яку іншу з наведених вище, необхідно звернутися до лікаря за повноцінної діагностикою. Тільки після формулювання остаточного діагнозу можна вибирати програму лікування.
При підозрі на атаксію пацієнта направляють на МРТ для оцінки стану головного мозку, электроэнцефалографию і електроміографію. При підозрі на спадкову форму необхідна діагностика ДНК. За підсумками непрямого аналізу такого типу лікарі виявляють, як висока ймовірність успадкування патогена всередині сім’ї. Також хворому призначають МРТ ангіографію. Якщо є мозкові пухлини, саме цей спосіб допомагає визначити максимально точно.
Щоб виявити спадкову, статичну, мозочок атаксію та будь-яку іншу форму, роблять ряд додаткових досліджень. Хворого оглядають офтальмолог, невропатолог, психіатр. У лабораторних аналізах вдається виявити проблеми обміну речовин.
Як боротися?
Лікування атаксії можливо тільки в умовах клініки. Самостійно впоратися з цією хворобою можна – не грає ролі, в якій формі і за яким типом розвивається порушення. Контроль за лікуванням покладається на невролога. Основна ідея терапевтичного курсу – усунення тієї хвороби, яка призвела до атаксії. Якщо це новоутворення, його видаляють, крововилив – усувають пошкоджені тканини. У деяких випадках показано вилучення абсцесу і стабілізація тиску в кровоносній системі, зниження показників тиску в ямці черепа ззаду.
Лікування атаксії передбачає практику гімнастичних вправ, комплекс яких розробляють, виходячи із стану пацієнта. Основне завдання гімнастики – зміцнити м’язові тканини і послабити проблеми з координацією. Хворому виписують загальнозміцнюючі засоби, вітаміни, АТФ.
Як лікувати атаксію при синдромі Луї-Бару? Крім описаних вище заходів, хворому показані препарати для усунення імунодефіциту. Призначають курсом імуноглобулін. При хвороби Фрідрейха показано медикаменти, що дозволяють коригувати працездатність мітохондрій.
А якщо не лікувати?
При атаксії людина не може нормально рухатися, тому прогрес патології стає підставою для присвоєння статусу інваліда. Є ризик летального результату. При атаксії пацієнти страждають від тремору рук, сильно і часто паморочиться голова, неможливо самостійно рухатися, ковтати, порушується можливість дефекації. З часом спостерігається недостатність роботи дихальної системи, серця в хронічній формі, знижується імунний статус. Хворому характерні часті інфекції.
Явні ускладнення спостерігаються не у 100 % випадків. Якщо чітко слідувати рекомендаціям лікаря і вживати виписані фахівцем медикаменти, приймати заходи для коригування ознак хвороби, якість життя залишиться на колишньому рівні. Пацієнти, що проходять адекватну терапію, доживають до похилого віку.
Небезпеки і ймовірність захворіти
Переважний відсоток хворих – особи, схильні до атаксії чинності генетичного фактора. З високою часткою ймовірності знадобиться лікування атаксії (мозочкової, сенситивний або іншого типу) особам, які перенесли інфікування мозку, які страждають на епілепсію і злоякісними новоутвореннями. Вище ймовірність атаксії при наявності вад розвитку черепної коробки, мозку, а також проблеми кровотоку.
Щоб мінімізувати народження страждають атаксією, при поганій спадковості необхідно дуже відповідально підходити до питання продовження роду. У ряді випадків лікар може порекомендувати в принципі утриматися від народження дітей. Це особливо актуально, якщо вже є діти з атаксією, обумовленої генетикою.
Профілактика атаксії передбачає відмову від шлюбів між близькими родичами, терапію будь-яких інфекційних вогнищ і контроль тиску, а також дотримання нормального розпорядку дня, правильне харчування. Слід уникати різновидів спорту, заняття якими пов’язане з ризиком ЧМТ.
Мозочкова форма: особливості
При цій формі хвороби пацієнт не може координувати рухи, мова стає скандованою, турбує судорожность рук, ніг, голови. Захворювання може вразити і дитини, і дорослого. Для уточнення діагнозу необхідний фізикальний огляд, інструментальні дослідження. Усунути атаксію повністю не можна. При швидкому розвитку хвороби прогноз негативний. Виняток – мозочкова атаксія, яка пояснюється інфекцією.
Частіше хвороба виявляється у спадковій формі, набагато менший відсоток випадків припадає на придбану. Спровокувати мозочок атаксію може нестача вітаміну В12, ЧМТ, новоутворення, вірус або інфекція, склероз, ДЦП та подібні патологічні стани, інсульт, отруєння отрутами, металами. Зі статистики відомо, що придбана форма частіше спостерігається після інсульту або травми. Спадкова може пояснюватися генної мутацією. В даний час немає докладного пояснення причин процесів.
Типи і форми: мозочкова
Спадкова хвороба може бути вроджена і не схильної до прогресу, аутосомно-рецесивною і рецесивною, при якій недостатність мозочка поступово прогресує. Виділяють форму Баттена, вроджену форму, при якій розвиток дитини уповільнюється, але в майбутньому пацієнту вдається адаптуватися. Пізній формат мозочкової атаксії – захворювання П’єра Марі. Переважно діагностується у віці 25 років і старше.
Мозочкова атаксія буває гостра (на тлі вірусної інвазії, інфікування), підгостра, спровокована новоутворенням, склерозом, хронічна, схильна до прогресу, і пароксизмально-епізодична. Для уточнення, з якою формою необхідно боротися в конкретному випадку лікар призначає аналізи та дослідження.
Специфіка прояву мозочкової форми
Клінічна картина схильної до прогресу форми хвороби специфічна, тому встановити точний діагноз зазвичай легко. Припустити хворобу можна, виходячи із загальної симптоматики, поведінки хворого, ухвалюваних ним поз. При спостереженні людини створюється відчуття, що він намагається балансувати, для чого розкидає руки в сторони. Хворий прагне уникати поворотів тулубом, головою, довільно падає від легкого поштовху в момент спроби зрушити ноги, і навіть не усвідомлює цього. Кінцівки напружені, хода схожа з властивою п’яному, тіло випрямлено і відкинуто назад.
По мірі прогресу мозочкова атаксія призводить до нездатності коректувати руху. Неможливо торкнутися кінчика носа. Змінюється нирок, мова, обличчя схоже на маску, м’язи весь час в тонусі, болить спина, шия, ноги і руки. Можлива судорожность, ністагм, косоокість. У деяких пацієнтів слабшає зір, слух, стає важко ковтати.
Мозочкова форма: вроджена
Запідозрити захворювання у дитини можна, якщо зусилля, що прикладаються малюком до здійснення рухів, неспівмірні з дією. Хворий нестійкий, розвиток сповільнений, повзати і ходити він починає пізніше за однолітків. Спостерігається ністагм, слова вимовляються по складах, чітко обмежені один від одного. Уповільнений розвиток мовлення, психіки.
Перераховані симптоми можуть вказувати не тільки на мозочок атаксію, але і деякі інші патологічні стани, пов’язані з роботою мозку. Для уточнення діагнозу необхідно показати дитину лікарю.
Що робити?
При мозочкової атаксії основне завдання лікування – уповільнити негативні процеси. Форма Фрідрейха, як і інші вроджені, не лікується. Застосування радикальних, консервативних підходів допомагає зберегти якість життя пацієнта максимально довго. Призначають медикаменти, родичів навчають правилам догляду за нужденним.
Лікування атаксії передбачає вживання ноотропів, стимуляторів кровотоку в мозку, коштів від судом, речовин, що знижують тонус м’язів, міорелаксантів і бетагестиновых препаратів.
Хворому показаний масаж, гімнастика, терапія працею, фізіотерапія, логопедичні заняття, психотерапія. Лікар порекомендує, які предмети допоможуть адаптуватися до життя – тростини, ліжка, інші побутові речі.
Чітке дотримання лікарських рекомендацій допомагає уповільнити прогрес стану, але повністю позбавитися від вродженої мозочкової атаксії неможливо. Прогноз визначається причинами патологічного стану, формою прояву, віком пацієнта, показниками життєдіяльності організму.
