Одним з ключових понять біології є мінливість. Так називають притаманне всім живим системам властивість – здатність організмів до набуття нових ознак у межах свого біологічного виду. Мінливість проявляється в різноманітності особин, що належать даному виду (популяції).
Типи мінливості
Існує два основних джерела мінливості, що лежать в основі двох різних її типів.
По-перше, відмінності можуть бути зумовлені взаємодією організмів із середовищем у ході онтогенезу (індивідуального розвитку). Така мінливість називається фенотипової або модифікаційний. Особини набувають таким шляхом кращу пристосованість до конкретних умов середовища проживання. При цьому не відбувається зміни генотипу – змінюється прояв генів, але не самі гени. Риси, набуті організмом в результаті дії фенотипової мінливості, не успадковуються.
Класичний приклад таких змін – однояйцеві (монозиготные) близнюки, один з яких займається важкою атлетикою, а інший – бігом на довгі дистанції. Індивідуальні відмінності між ними досить істотні, але не передадуться їх нащадкам.
По-друге, особини відрізняються завдяки неоднаковості генотипу. Такий тип формування нових ознак називається генотипической мінливістю. Приклади її досить різноманітні: варіанти забарвлення плодів і квіток у рослин, вовни у тварин і кольору волосся або тип статури у людини. Також до її проявів належать різні спадкові патології, ті чи інші прояви обдарованості у дітей і так далі.
Види і загальна характеристика генотипической мінливості
Організм набуває унікальні спадкові риси допомогою декількох способів, кожен з яких пов’язаний зі зміною у структурі генотипу. В залежності від факторів, що обумовлюють зміни генотипу, розрізняють такі види генотипической мінливості, як комбінативна і мутаційна.
Комбінативна форма виникає внаслідок особливостей статевого розмноження. Завдяки їй нащадки одних і тих же батьків розрізняються між собою і не є батьківськими копіями – клонами.
Мутаційна є наслідком відбуваються в генотипі стійких змін спадкового матеріалу – генів, закодованих структурою ДНК. Такі зміни називаються мутаціями.
У кожному з цих випадків індивідуальні риси, придбані особиною, зберігаються протягом життя, успадковуються потомством і згодом проявляються у нього. Це – головні ознаки генотипической мінливості, що відрізняють її від модифікаційний.
Деякі прояви спадкової мінливості підпорядковуються певній закономірності, що виражається у паралелізм характеру змін (гомології алельних форм) у генетично близьких груп організмів.
Фактори комбінативної мінливості
Статевий спосіб розмноження призводить до утворення безлічі нових комбінацій батьківських генів. В основі такої перекомбинации лежать кілька різних процесів:
- Так званий кросинговер (перехрест). Сутність цього явища полягає в тому, що при кон’югації – з’єднанні гомологічних хромосом у ході мейозу відбувається обмін ділянками між хромосомами. Кросинговер сприяє появі у потомства нетипових для батьківських організмів ознак.
- В ході того ж процесу – мейозу, перекомбинированные хромосоми розходяться до полюсів клітини незалежно, що в підсумку призводить до утворення різноякісних гамет – статевих клітин з різними сполученнями генів. Саме цей дуже важливий фактор генотипической мінливості є основою третього закону Менделя (принципу незалежного успадкування ознак). Приміром, у гетерозиготних батьків з II і III групами крові можуть народитися діти з I або IV групами.
- Незалежне розходження хроматид при другому мейотическом поділі призводить до аналогічного результату.
- Зустріч гамет, результатом якої стає запліднення і об’єднання генетичного матеріалу батьків, відбувається випадковим чином. Отже, кожен раз поєднання батьківських хромосом відбувається випадковим чином.
Прояви комбінативної мінливості
Всі фактори, що обумовлюють дану форму мінливості, діють одночасно і незалежно. Результатом є величезна різноманітність генотипів (якщо популяція досить велика). Комбінативна мінливість забезпечує кожної особини генетичну унікальність (за винятком однояйцевих близнят). Так, якщо порахувати різноманітність варіантів для людини з розрахунку на одну пару гомологічних хромосом – одна пари алельних генів, то воно становитиме 223 можливих комбінацій (гаплоїдний набір у людини – 23 хромосоми).
Насправді хромосоми розрізняються не по одному, а по багатьом генам. Також в приведеному розрахунку не враховується вплив кросинговеру. Крім того, в геномі багато гени існують у безлічі копій, кількість цих копій, успадкованих від різних батьків, неоднаково, що ще доповнює можливості комбінування. Так що кожна людина з її вродженими неповторними рисами (і будь-індивідуальний організм – тварина або рослина) може служити прикладом прояву генотипической комбінативної мінливості.
Також слід зазначити, що при цій формі мінливості піддаються «перетасування» поєднання генів. Змін в самих генах не відбувається. Нові поєднання ознак легко утворюються, але і розпадаються при подальшій передачі генетичного матеріалу наступним поколінням теж досить легко.
Мутації як джерело мінливості
Стійкі зміни генотипу виникають в результаті мутацій. Мутагенез (виникнення мутацій в організмі) відбувається спонтанно з певною частотою, так і під впливом різних мутагенних факторів – фізичних, хімічних чи біологічних.
Мутацій властивий стрибкоподібний характер виникнення, індивідуальність (поява в окремих особин), повторюваність. Мутувати може будь локус геному, викликавши зміни як незначних, так і життєво важливих для організму ознак.
Мутації можуть бути домінантними і рецесивними за характером прояву. Рецесивні мутації не проявляються у гетерозиготних організмів і здатні приховано зберігатися в генофонді популяції довгий час, утворюючи резерв генотипической мінливості.
З адаптивного значення мутації досить умовно можна поділити на корисні (позитивні), шкідливі (негативні) або нейтральні. В різних умовах адаптивне значення мутації може змінюватися.
В залежності від типу мутують клітин мутації бувають соматичні і генеративні. Соматичні мутації виявляються у організму-мутанта і не передаються при статевому розмноженні, їх можна зберегти, наприклад, при вегетативному способі розмноження рослин. Генеративні мутації виникають в репродуктивних клітинах і проявляються в наступних поколіннях.
За характером зміни генетичного матеріалу, розрізняють наступні форми генотипической мінливості:
- генні (точкові) мутації – зміни в нуклеотидної структурі того чи іншого гена;
- хромосомні мутації – зміни структури хромосом;
- геномні мутації – зміна кількості хромосом у клітинах мутанта.
Генні мутації
Мутації цього виду виникають у межах одного гена при розвороті групи нуклеотидів, а також при випаданні, дублювання, заміни одного або кількох нуклеотидів ДНК. Мутований ген транскрибується, потім транслюється в процесі білкового синтезу. При цьому мутація може призвести (але не обов’язково призводить) до синтезу іншого білка, що тягне за собою зміну того чи іншого ознаки організму. При мутаціях регуляторних генів може відбуватися зміна експресії (активності) структурних генів, що також веде до зміни (найчастіше досить серйозному) ознак особини.
Яскравий приклад генної мутації – серповидно-клітинна анемія людини. Це захворювання викликається одиничної значущою нуклеотидної заміною в одному з генів, що призводить до амінокислотної заміни в білку гемоглобіні. У результаті знижується стійкість і кисень-транспортуюча здатність гемоглобіну, а еритроцити набувають характерну серповидну форму. Однак такі еритроцити виявляються стійкі проти малярійного плазмодія, тобто мають і позитивне адаптивне значення. Тому гетерозиготні носії цієї мутації не выбраковывались відбором у деяких тропічних регіонах (тих, що ендемічні з малярії). Гомозиготи з даного гену гинуть, як правило, у дуже ранньому віці, оскільки не мають у крові нормальних еритроцитів.
Генні мутації є найбільш поширеною формою мутаційних змін. Вони служать найважливішим джерелом генотипической мінливості, оскільки здатні накопичуватися і зберігатися необмежений час в генофонді популяції.
Хромосомні мутації
Серед змін, які зачіпають структуру хромосом, розрізняють внутрихромосомные і межхромосомные мутації.
Внутрихромосомные мутації виникають при наступних явищах:
- інверсія – поворот ділянки хромосоми на 180 градусів. Гени в такому ділянці розташовані в зворотній послідовності;
- делеція – втрата фрагмента хромосоми;
- дупликация – повторення ділянки хромосоми.
Межхромосомные мутації викликаються різного роду переміщеннями фрагмента хромосоми на негомологичную їй хромосому – транслокаціями. Ці переміщення можуть відбуватися з обміном або без обміну ділянками між хромосомами або з різними варіантами злиття фрагментів. Крайнім випадком транслокації, прикордонним з геномної мутацією, вважаються аберації – злиття або поділ негомологичных хромосом.
Зміни хромосомної структури часто призводять до тяжких наслідків для організму: до летального результату на ранніх стадіях онтогенезу або до вроджених вад розвитку. До таких негативних проявів спадкової генотипической мінливості відноситься, наприклад, синдром «котячого крику» у дітей. Ця хромосомна аномалія (делеція в п’ятій хромосомі) виражається в тому, що плач дитини схожий на котяче нявкання, однак, мутація зачіпає не тільки голосовий апарат, але і центральну нервову систему і зазвичай летальна в ранньому віці.
Геномні мутації
Ці мутації пов’язані зі зміною кількості хромосом. Вони відбуваються, як правило, внаслідок нерозходження хромосом до клітинних полюсів при мейозі. Розрізняють поліплоїдні і анеуплоидные геномні мутації.
Поліплоїдія – це збільшення кількості хромосом, кратне гаплоїдному набору. У тварин така мутація зустрічається вкрай рідко, як правило, поліплоїдні зародки вищих тварин і людини гинуть на початкових стадіях ембріогенезу. Серед рослин поліплоїдія зустрічається набагато частіше і може відбуватися при міжвидової та межродовой гібридизації. Наприклад, культурна слива (має 48 хромосом) є полиплоидным гібридом терну (16 хромосом) і аличі (8 хромосом) з подальшим подвоєнням кількості хромосом.
Анеуплоїдія (гетероплоидия) – це не кратне гаплоїдному набору зміна числа хромосом. Результатом такої зміни стають гамети з нестачею одного (моносомия) або двох (нуллисомия) хромосом, а також з зайвими хромосомами (трисомія, тетрасомия тощо). Прикладом анеуплоїдії у людини може служити таке захворювання, як синдром Дауна, трисомія по 21-й хромосомі (в 21-й парі хромосом присутня ще одна зайва хромосома).
Геномні, як і хромосомні, форми мутаційної генотипической мінливості найбільш часто чинять негативний вплив на людський організм, призводять до важких спадкових захворювань.
Спадкова мінливість як основа формування фенотипу
Генотипический і модифікаційний типи мінливості тісно пов’язані. Будь-які неспадкові зміни відображають здатність організмів до відповіді на виклик зовнішнього середовища, а ця здатність обумовлена генетично, оскільки межі, в яких можливі такі зміни – норма реакції, – визначаються генотипом організму.
Генетично обумовлені ознаки, варіанти яких обмежено малим числом і не мають проміжних форм – дискретні, або якісні ознаки (такі як група крові чи колір очей) – практично не схильні до впливу зовнішніх умов. Такі ознаки не зачіпаються дією фенотипової мінливості.
У свою чергу, ознаки, що характеризуються безперервною мінливістю організмів у популяції – наприклад, зростання, відтінок шкіри, м’язова маса, – відчувають серйозний вплив з боку середовища. Зовнішні впливи модифікують фенотип за цими ознаками в досить широких межах норми реакції.
Таким чином, генотип, який формується під впливом спадкової мінливості, закладає основу фенотипу. Неспадкові ж модифікації, різною мірою впливаючи на ознаки, остаточно формують фенотип організму.
Роль генотипической мінливості у функціонуванні й еволюції живих систем
Без перебільшення можна сказати, що спадкова мінливість відіграє визначальну роль в еволюційному процесі. Формується через її посередництво генетичне різноманіття служить матеріалом, на який впливає природний і статевий відбір.
Абсолютний консерватизм при передачі спадкової інформації (якщо б він був можливий) забезпечив би абсолютну стабільність генотипу. Тим самим живі системи позбулися б всякої адаптивної здатності при мінливих умовах середовища. З іншого боку, стало б неможливим ніякий видоутворення, і все різноманіття біологічних видів, включаючи людину, не змогла б сформуватися.
Спадкова генотипічна мінливість важлива також і в практичній діяльності людини. Селекція культурних рослин і домашніх тварин цілком ґрунтується на використанні спадкових змін різних корисних для людини ознак і штучному выбраковывании ознак шкідливих, знижують врожайність або стійкість до захворювань різних сортів рослин, порід тварин.
Крім того, виробництво багатьох лікарських засобів, таких як сучасні антибіотики, засноване на застосуванні штучно індукованих мутацій до мікроорганізмів, що виробляють такі препарати. Вивчення ж конкретних механізмів, задіяних природою в процесах генотипической мінливості, допомагає в розумінні природи різних важких захворювань і в пошуку способів їх виявлення та терапії.
