Таке складне вроджене захворювання, як хвороба Гіршпрунга, зустрічається і у дорослих, і у дітей. Головне патологічний прояв – постійні запори. При цьому симптоматика заявляє про себе з перших днів життя, відрізняється генетичним походженням. За статистикою хлопчики хворіють частіше в 4-5 разів порівняно з дівчатками. Терапія захворювання здійснюється за допомогою хірургічної операції, оскільки консервативні способи необхідної ефективності не приносять.
Сутність хвороби
Хвороба Гіршпрунга є вродженою патологією товстої кишки, що виникає з причини дефектів розвитку нервів сплетень. Вона сприяє появі запорів, а також зміни розмірів кишки.
На появу цієї патології може вплинути ряд причин. В даний час написано досить багато наукових статей, які описують подібний недуга. Хвороба в більшості випадків протікає з дефектами всмоктування в товстому кишечнику, а також з тривалими запорами. Згідно з медичними дослідженнями та статистичними даними як раз-таки чоловіча половина особливо сильно схильна до такої патології, як хвороба Гіршпрунга.
У дітей в 20% випадків при цьому діагностуються та інші вроджені захворювання нервової системи, а також патології серця і судин, розлади сечостатевої системи. У малюків із синдромом Дауна в кілька разів частіше зустрічається хвороба Гіршпрунга у порівнянні з дітьми без яких би то ні було хромосомних дефектів.
У малюків, які тільки що з’явилися на світ, патологічна клінічна картина безпосередньо визначається висотою і протяжністю розташування області агангліозу. Незалежно від даних, перелічених вище, симптоматика захворювання проявляється яскраво. Приміром, якщо зона агангліозу високо розташована біля анального отвору і протяжна, ознаки будуть гострими і особливо яскравими.
Перші згадки про хвороби
У світі вперше дізналися про хвороби Гіршпрунга у педіатрії в 1888 році, вона була описана дитячим лікарем Гаральдом Гиршпрунгом. Він спостерігав за двома хлопчиками з таким захворюванням, які померли згодом від постійних запорів.
Захворювання полягає в тому, що порушується іннервація товстої кишки і її нижніх відділів, з-за чого зменшується перистальтика сегмента аганглионарного. Коли у пацієнта виникають подібні порушення, накопичується кишковий вміст, що, відповідно, призводить до виникнення запорів. Патологія у більшості випадків проявляється у хворих до десятирічного віку. У медицині виділяється кілька клінічних стадій і анатомічних форм хвороби Гіршпрунга (МКБ 10 – Q43.1.).
Анатомічні форми спостерігаються наступні:
- Ректальна форма – вона часто виступає у двох наступних типів: перший сприяє ураження промежини на ділянці прямої кишки, друга ж зачіпає надампулярний і ампулярної відділи прямої кишки.
- Сегментарна форма, що виявляється або сегментом у ректосигмоїдному переході, або двома сегментами і областю, відповідно розташованої між ними.
- Ректосигмоидальная. Її перший тип викликає ураження дистальної третини сигмоподібної кишки, другий – повністю сигмовидну кишку або більшу її частину.
- Субтотальна, яка вражає або праву половину товстої кишки, або ліву.
Запори також прийнято поділяти на такі різновиди: ранні та пізні. Ранніми запорами є порушення кишечника, які проявляються з перших днів життя дитини, пізніми – поява калової інтоксикації, гіпотрофії та анемії.
Причини
Багато наукові і медичні дослідження встановили вплив ряду факторів на появу і розвиток хвороби Гіршпрунга. Визначено, що з п’ятої по дванадцяту тиждень у плода формуються нервові скупчення, що потрібно для нормальної діяльності системи травлення. У деяких випадках цей процес зупиняється з ряду причин, а це, в свою чергу, сприяє утворенню патології. Сюди можна віднести:
- Мутації і структурні дефекти ДНК.
- Схильність спадкового характеру.
У дітей хвороба Гіршпрунга характеризується кількома головними формами:
- Компенсованій, яка встановлюється фахівцями з перших днів після народження дитини і усувається без будь-яких проблем за допомогою особливих очисних клізм.
- Субкомпенсированной, що проявляється погіршенням загального стану пацієнта. При такій формі в очисних клізм відсутня належна ефективність. У пацієнта з часом з’являються тяжкість і біль в нижній частині живота, задишка і яскраво виявляються дефекти обміну речовин.
- Декомпенсованою формою хвороби Гіршпрунга, що виражається у вигляді відчуття тяжкості внизу живота і метеоризму. Проносні засоби та спеціальні клізми бажаного результату не приносять, а тільки погіршують становище. Під впливом безлічі різних факторів утворюється гостра непрохідність кишечника.
Гостра стадія цього захворювання характерна для новонароджених у формі низької кишкової прохідності, що є в більшості випадків вроджених фактором.
У разі, якщо батьки бачать якісь порушення і відхилення у стані здоров’я дитини, необхідно одразу ж звертатися за медичною допомогою, тому що чим швидше буде поставлений правильний діагноз, тим швидше почнеться відповідне лікування, і шансів на благополучний результат від медичних процедур буде більше. Крім перерахованого вище, потрібно пам’ятати про те, що будь-яка самостійна терапія може стати причиною неприємних наслідків і навіть призвести до смерті пацієнта.
Саме тому для збереження своєї дитини від такої хвороби при виникненні перших ознак потрібно терміново проконсультуватися з лікарями.
Прояви даної патології у дорослих
В цілому симптоматика хвороби Гіршпрунга (фото представлено) визначається на підставі відсутності скупчення ряду нервових клітин (гангліїв), які беруть участь у кишкової рухової функції, і рівня протяжності запалення в стінці товстої кишки. Якщо відсутнє невелику кількість нервових клітин, захворювання дасть про себе знати пізніше.
Основними ознаками хвороби Гіршпрунга у дорослих є:
- Постійні запори з раннього віку – це основні прояви захворювання. Пацієнти весь час використовують клізми. Відсутні позиви до спорожнення кишечника. Рідко трапляється рідке випорожнення (діарея).
- У товстій кишці відчувається спазмолитическая біль.
- Метеоризм, який характеризується надмірним газоутворенням в шлунку.
- Здуття живота.
- Наявність «калових каменів», що мають форму затверділих щільних калових мас.
- Частково спостерігається гетерохромія, нерівномірно забарвлюються різноманітні місця райдужної оболонки в одному оці. Подібне явище – підсумок відносного дефіциту пігменту (меланіну).
- Інтоксикація організму пацієнта, зумовлена токсичними речовинами, що накопичуються в кишечнику із-за застою його вмісту при важкому протіканні захворювання в тривалому анамнезі.
Симптоми хвороби Гіршпрунга у дітей представлені нижче.
Як виявляється захворювання у дітей?
Клінічна симптоматика захворювання виражається різноманітно, вона залежить від ступеня тяжкості патології (наскільки вражений кишковий тракт). Патологічні ознаки виявляються безпосередньо після появи дитини на світ. Однак вони інколи можуть бути виявлені як у підлітковому, так і в підлітковому віці. У новонародженого малюка і більш старших дітей симптоми хвороби Гіршпрунга наступні:
- первородний кал (меконій) у немовляти не відходить;
- з’являється блювання (у деяких випадках з жовчю), діарея або запори, надмірне газоутворення;
- збільшення живота, схильність до сильних запорів;
- відставання в розвитку і зростання, яке пов’язане з дефектами всмоктування і виникненням синдрому мальабсорбції.
Часто з’являється недокрів’я унаслідок довготривалих кров’яних втрат разом з калом. Аганглиоз при вираженій інтоксикації супроводжується збільшеною товстою кишкою.
Методи діагностики патології
З метою визначення правильного діагнозу лікаря необхідно зробити первинний огляд пацієнта і детально його вивчити анамнез. Коли огляд завершується, фахівець призначає хворому всі необхідні діагностичні заходи:
- збір історії хвороби, допомагає встановити, страждав хтось із членів сім’ї від такого захворювання;
- ректальна діагностика, яка виявляє порожню ампулу прямої кишки при хворобливому і тривалому запорі;
- для візуального аналізу дефектів і можливих відхилень потрібно ректороманоскопія, крім перерахованих вище факторів така процедура дає можливість виявлення наявності у пацієнта калових каменів і побачити дистальні суджені відділи;
- біопсія або колоноскопія, в свою чергу, сприяють детального розгляду ділянки тканини з метою визначення неправильного розвитку або відсутності нервів сплетень;
- манометрія аноректальна – особливе дослідження, що дозволяє виміряти показники тиску у внутрішньому сфінктера і товстому кишечнику;
- УЗД кишечника.
Останнім методом остаточного підтвердження захворювання є рентгенодіагностика, яка полягає у виявленні особливих факторів, що дозволяють більш детально і докладно розглянути всі зміни слизового рельєфу, присутність наречених місць в дистальних кишкових відділах.
Після того, як були проведені діагностичні дослідження і виявлено патології, пацієнту призначаються необхідні терапевтичні заходи.
Сам лікувальний процес складається з декількох процедур, вплив яких спрямовується на усунення дефектів і відновлення нормального функціонування людського організму.
Якщо всі призначення лікаря повністю дотримуються, пацієнт досягає задовільного результату терапії набагато швидше в порівнянні з частковим виконанням зазначених в амбулаторній карті процедур.
Оперативне втручання при такій патології потрібно для усунення дефектів за допомогою видалення всієї аганглионарной області з метою розширення відділів, а також збереження ділянки товстої кишки людини, яка функціонує. Існує кілька типів операцій, вибір яких безпосередньо визначається наступними факторами: стадією захворювання, його формою і віком пацієнта.
Які ускладнення можливі після операції хвороби Гіршпрунга?
Ускладнення при даної хвороби
У деяких випадках, коли діагностика була проведена пізно або лікування патології було неправильним, існує вірогідність появи у дорослих і дітей наступних ускладнень:
- хронічне кишкова запалення без своєчасного лікування характеризується стрімким поширенням і може привести до летального результату пацієнта;
- калові інтоксикація;
- самоотруєння організму токсинами, які були самостійно вироблені;
- поява твердих калових мас, які порушують кишкову структуру, що проявляється інтенсивними болями в області живота;
- дефіцит заліза в організмі.
Лікування захворювання
Головне лікування хвороби Гіршпрунга (МКБ 10 – Q43.1.) полягає в здійсненні оперативного втручання. Проте бувають ситуації, коли може допомогти консервативна терапія. Таке лікування рідко дозволяє отримати позитивний результат, але може розглядатися в якості підготовчого етапу перед хірургічною операцією. Воно включає в себе:
- Дієтичне харчування: овочі, фрукти, кисломолочні продукти, які не викликають утворення газів.
- Стимулювання перистальтики допомогою лікувальної гімнастики, масажу і фізіотерапевтичних процедур.
- Використання очищувальних клізм.
- Інфузії внутрішньовенно білкових препаратів і електролітних розчинів.
- Вживання вітамінних комплексів.
У разі, якщо консервативне лікування хвороби Гіршпрунга не дає необхідного результату або захворювання знаходиться в занедбаному стані, пацієнту призначається хірургічне втручання. Після проведення процедури хворі проходять період реабілітації, після чого починають повноцінно жити, забувши про таку страшну патології.
Оперативне втручання включає в себе наступні етапи:
- Якщо був поставлений такий діагноз, як захворювання Гіршпрунга, то це є підставою для проведення операції. Головна мета своєчасної терапії (як у дітей, так і дорослих) – в деяких випадках усунення всіх розширених відділів і аганглионарной області, підтримка працездатного ділянки товстої кишки.
- Операції радикального типу (Соаве, Дюамеля, Суонсона) створені для маленьких пацієнтів, у дорослому віці здійснювати їх у чистому вигляді не можна з-за анатомічною специфіки або проявленого склерозу в м’язової і підслизової кишкових оболонках.
Найбільш адекватна для лікування дорослих і дітей від агангліозу – це модифікована операція Дюамеля, яку розробили в НДІ проктології. Достоїнства і суть втручання: безпека і асептичність операції;
- усунення по максимуму аганглионарной зони з утворенням короткої кукси прямої кишки;
- ліквідація порушення внутрішнього сфінктера в задньому проході.
Мінімізація негативних наслідків
Для зведення до мінімуму діареї, запорів і інших негативних симптомів після операції при хворобі Гіршпрунга рекомендується дотримуватися особливої дієти, заснованої на використанні в раціон продуктів, які насичені рослинною клітковиною.
Ускладнення після операції можуть полягати в наступному: поява ентероколіту з-за кишкового інфікування, у зв’язку з чим при підвищенні температури, діареї та блюванні, симптоми кровотечі кишечника слід відразу ж звернутися до фахівця.
Відгуки про хвороби Гіршпрунга
Відгуки про даному захворюванні є, але в невеликій кількості. Якщо захворювання протікає легко, люди радять відмовитися від проведення операції і займатися симптоматичною терапією за допомогою використання сифонных клізм.
Діагностика на ранньому етапі допоможе уникнути різних ускладнень.
