Саме в медичній науці безліч імен. Практично скільки хвороб і симптомів, стільки ж імен. Але в історії були ситуації, коли одне і те ж захворювання описано одночасно двома або більше медиками. Подібна ситуація склалася з хворобою Шарко-Марі-Тута.
Загальний опис
У науковому світі патологія ще називається перонеальная м’язова атрофія. У більшості випадків захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом, тобто без прив’язки до статевою ознакою. Щоб дитина захворів, йому потрібна успадкувати лише один дефектний ген.
Хвороба Шарко характеризується в’яненням гомілок і, як наслідок, їх атрофією і подальшим всиханням. Цей тип невропатії зустрічається досить часто, приблизно 1 пацієнт на 2,5 тисячі чоловік. Виділяють два типи і кілька підтипів патології.
Історична довідка
Вперше офіційне опис захворювання з’явилося в 1886 році в журналі ” La revue de medicine. Одним з авторів був Жан Мартен Шарко (Франція), яким на той момент вже йшов 61 рік і він був відомим медиком країни. Другим автором, які беруть участь в описі захворювання і його симптомів, був його учень, який практикував всього лише 3 роки і звали його П’єр Марі.
Друга стаття була написана зовсім молодим неврологом Говардом Генрі Тутом (Англія), він тільки рік тому отримав до свого імені приставку – MD. І з того моменту, захворювання отримало назву, що складається з прізвищ трьох лікарів.
Ясна річ, що це були не перші публікації про перонеальной м’язової атрофії. Ще раніше в записах Рудольфа Вирхова (1855 рік) присутній опис захворювання, але не настільки докладний і без ознак.
Характерні риси патології
Хвороба Шарко добре описана ще в 1866 році, і з того часу виділяють ряд характерних ознак:
- атрофія м’язів нижніх кінцівок;
- на більш пізній стадії спостерігається атрофія передпліч і долонь;
- захворювання характерно відразу для декількох членів однієї сім’ї;
- кінцівки, розташовані ближче до корпусу, зберігають свою активність;
- фібрилярні скорочення м’язів обличчя, тулуба і плечей;
- вазомоторні розлади при нормальної чутливості уражених кінцівок;
- судоми;
- розвиток захворювання в дитячому віці.
Симптоматика
Найпоширеніший симптом хвороби Шарко – атрофія кінцівок, особливо м’язів литок. Проте з ХІХ століття виявлено ще ряд ознак, що характеризують патологію:
- гіпестезія стопи, зустрічається у 80% випадків;
- високий звід стопи (50%);
- високе підняття ніг при пересуванні, спостерігається практично у 100% пацієнтів;
- наростаюча слабкість в ногах (30%);
- оніміння м’язів кистей (50%).
Також може спостерігатися викривлення ніг і зміна форми гомілки. У більшості випадків у пацієнтів частину кінцівки нижче коліна дуже тонка при нормальному статурі в інших частинах тіла. Пізніше з’являється м’язова біль, слабкість, призводить навіть до неможливості виконувати повсякденну роботу.
Крім цього, вченим вдалося встановити, що існує кілька варіантів патології.
Перший тип
Дана різновид властива пацієнтам у віці 10-20 років. Симптоми Шарко в даному випадку спочатку в слабкості в області гомілок. Починається атрофія, і пацієнту важко підняти стопи, такий прояв називають ще «звисаюча стопа». Трохи пізніше з’являється слабкість в кистях рук, втрачається чутливість, з’являються больові відчуття.
Слабовиражений тип характеризується молоткообразными пальцями і високим склепінням стопи. Найчастіше цей тип яскравіше виражений у чоловічої половини людства. Зате хвороба досить довго розвивається, тому ніяк не впливає на тривалість життя.
Другий тип
Даний вид зазвичай проявляється в підлітковому віці, хвороба протікає повільно. Дитина виглядає явно незграбно, у нього нестандартна хода. Основна симптоматика характерна для періоду статевого дозрівання.
Третій тип
Різновид патології ще називають хворобою Дежерин-Соттас. Хвороба зустрічається дуже рідко, але супроводжується яскраво вираженою м’язовою слабкістю, відсутністю чутливості через пошкодження мієлінової оболонки. Також для цього типу характерно стрімко розвиток захворювання, може навіть спостерігатися втрата рефлексів. Як правило, третій тип розвивається в дитячому віці.
Четвертий тип
Симптоми хвороби Шарко-Марі при даному типі вже проявляються в дитинстві. Однак хвороба дуже рідкісна і дуже часто призводить до інвалідності.
Тип Х
Дане захворювання характерно для чоловіків. Пов’язано з мутацією Х-хромосоми. Якщо навіть і виявляється у жінок, то симптоматика дуже слабка.
Діагностика
Найбільший ризик розвитку захворювання у осіб, в родині яких є люди з подібним захворюванням. Пов’язана патологія з ураженням периферичних нервів. Вони, в свою чергу, складаються з аксона і мієлінової оболонки. Якщо з’являється захворювання, то може страждати як оболонка, так і аксон.
Діагностичні заходи при підозрі на наявність хвороби Шарко починаються з докладного опитування пацієнта, виявлення наявності родичів з подібним захворюванням. Надалі проводиться дослідження швидкості і сили електричних імпульсів, що проходять через нерви. Дане дослідження ще називається електроміографія. У цьому випадку у м’язи по черзі вводять тонку голку і викликають слабкі ураження електричним струмом, якщо відповідь нервової системи слабкий або затриманий, то це дає право припустити наявність патології.
Також обов’язково проводиться генетичне тестування для визначення наявності або відсутності мутації гена.
Терапевтичні заходи
Лікування хвороби Шарко-Марі-Тута досить складний і тривалий. Перш за все, використовуються вітаміни з групи нейротропних, призначаються засоби, що дозволяють підтримати метаболізм в м’язах. У ряді випадків використовуються анаболічні медикаменти.
Щоб забезпечити мобільність пацієнта, призначаються ортопедичні засоби, у вкрай важких випадках використовуються ходунки або інвалідна коляска. В деяких випадках рекомендується хірургічне втручання, при якому видаляються ахіллові сухожилля, що спрощує процес ходьби і знижує больові відчуття.
Не зайвим буде вдатися до рефлексотерапії, масажу та лікувальної фізкультури. Але слід пам’ятати, що на сьогодні патологія є невиліковною, лікарі здатні лише поліпшити якість життя пацієнта.
Лікувальна фізична культура
При лікуванні хвороби Шарко-Марі основна мета ЛФК – збільшення сили паретичной групи м’язів. Також вправи спрямовані на збереження рівня м’язової групи, яка ще здорова, поліпшення біомеханіки рухів.
При наявності захворювання першого типу рекомендовані загальнозміцнюючі вправи з м’ячами і обручем, плавання зі спеціальними підставками. Таким особам слід більше гуляти пішки, грати в рухливі ігри, але використовувати виключно спортивне взуття.
Другий тип патології припускає більш легкі вправи, найчастіше рекомендується проводити їх з положення сидячи або лежачи.
З хворими 3 і інших груп проводяться виключно індивідуальні заняття. Більша частина вправ націлена на збереження активного стану організму в цілому.
Можливі ускладнення
Лікування хвороби Шарко хоч і не призводить до повного одужання, але все ж покращує якість життя пацієнта. Однак у ряді випадків, якщо вражаються нерви, які відповідають за діафрагму, дихання може бути ускладнене. У такій ситуації використовуються вже бронхолітики, аж до штучної вентиляції легенів.
У осіб з даною патологією є великий ризик отримати травму. Пацієнтам краще відмовитися від кави, алкоголю та тютюнопаління. У повсякденному житті краще остерігатися стресів і берегтися від депресій. Всі ці чинники тільки погіршують стан хворого. У цьому випадку може допомогти когнітивна поведінкова терапія.
Останні стадії захворювання призводять до повної атрофії м’язів, хворий повністю втрачає здатність здійснювати рухи, а це прямий шлях до паралічу і, як наслідок, – летальний результат.
Коноплі
Дослідження, проведені в 2014 році, довели, що процес розвитку хвороби Шарко дозволяє уповільнити коноплі. Вивченням питання займалися іспанські вчені з Університету Комплутенс. Вони аналізували дію препарату «Сативекс» і подібних лікарських засобів з вмістом екстракту конопель.
До речі, це не перші експерименти в цій області, і всі вони показали неоціненний потенціал канабіноїдів.
Дослідження у цій області дуже важливі, адже на сьогодні існує лише один дозволений препарат FDA «Рилузол». Але ліки здатне лише продовжити жити пацієнта на кілька місяців. Деякі уряди пішли далі і дозволили використання «Сативекса» у себе таких країн на сьогоднішній день – 24. Але використовують його при лікуванні розсіяного склерозу. А симптоматика у обох захворювань дуже схожа.
