Гіпофізарний нанізм є захворюванням, що розвиваються із-за дефіциту гормону росту. В результаті цього у людини затримується ріст органів і тканин, порушується метаболізм. Крім усього іншого, затримується загальний фізичний розвиток організму.
Багатьом цікаво, що це за хвороба – гіпофізарний нанізм.
Причини патології
У багатьох людей причину цієї патології встановити не завжди вдається. Зазвичай провокують гіпофізарний нанізм наступні фактори:
- Найчастіше ця хвороба буває викликана перенесеною інфекцією, що відбивається на гипофизарном комплексі. Пошкодження може бути токсичним або запальним, в результаті цього відбувається збій секреції певних гормонів.
- Розвиватися захворювання може з-за аденоми гіпофіза або гліоми. В основі захворювання лежать причини, що призвели до утворення цих пухлин.
- Недуга може спостерігатися при наявності родової черепної травми, а також в результаті гранулематозних процесів головного мозку. Який патогенез гіпофізарного нанізму?
- Захворювання може носити спадковий характер.
- Патогенез хвороби виникає із-за нестачі гормону росту, що призводить до уповільнення розвитку скелета.
- Патологія виникає із-за порушення тропний функції гіпофіза.
- Не виключено в даному випадку і варіант патогенезу, коли гормон росту має ізольованою недостатністю.
- Буває, що спостерігається абсолютний дефіцит гормону росту, що пов’язано з порушенням його секреції.
- Захворювання може бути викликане спільним дефіцитом секреції гонадотропних, тиреотропних і адренокортикотропных гормонів.
Гіпофізарний нанізм зазвичай виникає в ембріональному періоді, веде до затримки росту скелету і внутрішніх органів.
Симптоматика патології у дорослих і дітей
Безпосередньо після народження хворі діти мають нормальний показник зростання і ваги. Вони зовсім не відрізняються від своїх однолітків. Затримка в зростанні у хворих дітей виникає трохи пізніше, але ще в ранньому віці. Приміром, у дітей при гипофизарном нанизме, починаючи з двох до п’яти років, будуть помітні перші симптоми фізичного відставання.
Для того щоб скласти повну картину, слід керуватися критеріями про середньому зростанні в різні періоди дитячого віку. В першу чергу необхідно враховувати сімейні, індивідуальні та расові особливості темпу зростання, а, крім того, хвороби, здатні призводити до її затримки.
У тому разі, якщо зростання малюка відстає від середніх показників на 25 % відсотків, то можна зробити висновок про наявність карликовості. Серед чоловіків карликовим ростом вважають висоту тіла менше ста тридцяти сантиметрів, а у жінок менше ста двадцяти сантиметрів. Шкіра у дітей, хворих на гіпофізарний нанізм, зазвичай дуже тонка, але разом з тим ніжна. Таким чином, вже за зовнішнім виглядом вдається визначити це захворювання.
У дорослих людей, які хворі цим рідкісним недугою, з-за дитячого будови гортані, може спостерігатися високий тембр голосу, як це буває у дитини. Оволосіння у дорослих чоловіків і жінок буде дуже убоге. Волосся на голові при цьому занадто тонкі і рідкісні. Розвиток жирового шару теж вкрай слабке, а при виникненні захворювань діенцефальних центрів, що відповідають за апетит, не виключена поява ожиріння.
Розвиток статевих органів при даній патології
Найчастіше у людей з гіпофізарний нанізм (код за МКХ-10 – Е23.0) статеві органи відрізняються поганим розвитком. Може виникнути атрофія яєчників. У чоловіків мошонка з пенісом мають розміри, як у дітей. У жінки зазвичай недорозвинені статеві губи і яєчники. Менструації, як правило, відсутні повністю. Не виключено розвиток олигогипоменореи. Молочні залози теж недостатньо виражені. Таким чином, при наявності цього захворювання жінки і чоловіки часто безплідні. Але бувають винятки, при яких хворі мають потомство.
Розумовий розвиток
Розумовий розвиток у людей з гіпофізарний нанізм нормальне. Із-за невеликого зростання і постійної опіки родичів психіка у карликів відрізняється інфантильними ознаками, вони дуже часто вередують, а, крім того, нерідко схильні ображатися, як діти. Не виключено виникнення невротичних станів і депресії. Електроенцефалографічне обстеження демонструє незрілість з присутністю завищеного вольтажу, властивого дітям.
Як визначають гіпофізарний нанізм у дітей і дорослих?
Діагностування патології
Затримка в рості навіть на тлі нормального інтелектуального розвитку вказує на наявність гіпофізарного нанізму. Також в цьому випадку є недостатнє розвиток статевих органів. У більшості таких пацієнтів відзначається недостатність щитовидної залози і кори наднирників. Всі ці ознаки свідчать про наявність патології. Прямим симптомом гіпофізарного нанізму служить дефіцит гормону росту у крові, що визначається з допомогою радіоімунологічних і звичайних імунологічних тестів.
На тлі взяття проби з інсуліновою гіпоглікемією або за допомогою введення аргініну зазвичай спостерігається недостатнє підвищення гормону росту. Це свідчить про занижений зростанні аденогіпофіза, що типово для гіпофізарного нанізму.
Для постановки цього діагнозу використовується ціла сукупність даних, які прямо свідчать на користь цього захворювання. У діагностиці застосовують лабораторні аналізи, в комбінації з інструментальними дослідженнями. З історії хвороби важливим параметром є помітне відставання в рості, починаючи з дворічного віку.
Проведення діагностики: лабораторні аналізи
В ході проведення лабораторних досліджень при гипофизарном нанизме (код МКБ 23.0) особлива увага приділяється діагностичних проб з метою виявлення в крові пацієнта соматотропного гормону. Для цього використовуються різні біологічно активні елементи поряд з медикаментозними препаратами. Найбільш поширеною є проба із застосуванням інсуліну. Інсулін виступає гормоном, вироблюваним підшлунковою залозою. Він служить в першу чергу для кращого засвоєння з крові глюкози. Крім того, ця речовина може стимулювати синтез гормону росту, який здійснюється гіпофізом.
Суть такої проби полягає в тому, що на тлі внутрішньовенного введення невеликих доз інсуліну, у нормі концентрація соматотропіну повинна підвищуватися. А при наявності гіпофізарного нанізму проба негативна, тобто в цьому випадку рівень соматотропіну залишається на колишніх значеннях. Інсулін вводиться обережно і повільно, щоб уникнути передозування і значного зниження рівня цукру в крові.
Крім того, в рамках діагностики проводиться тест з застосуванням аргініну або гліцину. Такі речовини, як гліцин і аргінін, виступають незамінними амінокислотами, поліпшують обмінний процес на рівні нервової системи. Використовують їх зазвичай на тлі підвищених розумових навантажень. Безпосередньо в ендокринології застосовується здатність цих амінокислот стимулювати продукування соматотропного гормону. Негативні проби підтверджують діагноз гіпофізарного нанізму.
В рамках діагностики даного захворювання також проводиться проба з клонідином. Ця речовина знижує артеріальний тиск. Крім того, його використовують у взятті проб у процесі виявлення дефіциту виділення соматотропного гормону.
Рентгенологічні методики дослідження захворювання
Для з’ясування можливих причин церебрально-гіпофізарного нанізму використовують рентгенівські промені. На звичайних рентгенограмах при цьому видно черепна коробка з місцем, на якому розташований гіпофіз. Цю ділянку ще називають турецьким сідлом. При наявності тих чи інших порушень будови турецького сідла спостерігається збільшення або, навпаки, зменшення його розміру, крім того, можуть відзначатися різні деформації, які викликаються травмами або пухлинами.
У процесі застосування комп’ютерної томографії помітні недорозвинені райони окостеніння скелета. У нормі кістка формується з хряща, і згодом поступово костеніє. Подібні процеси починаються з місць окостеніння, а завершуються приблизно до двадцяти п’яти років життя. При наявності вродженої патології ці точки залишаються видно протягом усього життя.
Як лікують гіпофізарний нанізм (МКБ-10 Е23.0.)? Розглянемо це питання докладніше.
Лікування даної патології
Успішна терапія цієї патології цілком залежить від причини, що викликала захворювання. При умові раннього розпізнавання і діагностики гіпофізарного нанізму часто вдається з успіхом використовувати замісне лікування з застосуванням соматотропного гормону, який володіє синтетичним або натуральним походженням. Для його виробництва використовують витяжку з гіпофіза свиней.
«Соматотропін» призначається до чотирнадцятирічного віку. При цьому враховується активність впливу препарату на збільшення в крові концентрації соматомединів, без яких дія цього кошти вкрай обмежено. У тому випадку, якщо через деякий час відзначається збільшення кількості соматомединів, то це свідчить про успішність лікування.
Головним критерієм ефективності терапії вважається збільшення росту хворого. У тому випадку, якщо після року вживання цього препарату чоловік виріс на дванадцять сантиметрів, таке лікування вважається ефективним. Приймають цей препарат по кілька разів на тиждень протягом трьох місяців, далі робиться перерва. Тривалий, а разом з тим безконтрольне використання соматотропного гормону може викликати вироблення до нього антитіл. У зв’язку з цим все лікування повинно здійснюватися під контролем ендокринолога.
Також в рамках лікування може призначатися препарат під назвою «Соматолиберин», який впливає на гіпофіз, надаючи на нього стимулюючий вплив. Цей засіб є синтетичним препаратом. Його застосовують, коли рівень у крові «Соматотропіну» залишається нормальним, але з-за відсутності соматомединів його робота зводиться до нуля.
Додатково до всього іншого, в процесі лікування використовуються і стероїдні гормони у вигляді тестостерону і ретаболілу. Вони повністю не замінюють ефекти, які виробляються соматотропином, але значно посилюють процес зростання, розвиток скелета, допомагаючи виробленню необхідних гормонів. Подібне лікування повинно проводитися, починаючи з п’яти років, але не пізніше вісімнадцятирічного віку.
Коригування недостатність функцій статевих гормонів призначають після досягнення людиною підліткового періоду. Це пов’язано з тим, що статеві гормони впливають на розвиток скелета і вторинних ознак у вигляді оволосіння в районі лобка, розвитку молочних залоз, ріст волосся на обличчі, зміни голосу тощо.
Лікування гіпофізарного нанізму може бути різним в залежності від статі пацієнта.
Лікування недуги для юнаків
У рамках терапії цього захворювання юнакам призначають:
- Прийом хоріонічного гонадотропіну кілька разів на тиждень, протягом трьох місяців. Потім робиться перерва.
- Лікування метилтестостероном (чоловічий статевий гормон). Він призначається разом з попереднім препаратом у разі невеликої ефективності.
Лікування патології для дівчат
У рамках терапії даного захворювання призначають дівчатам:
- Лікування естрогенами – жіночими статевими гормонами. Речовини застосовуються, згідно статевого циклу, в цілях запобігання тих чи інших ускладнень, які пов’язані з затримкою, або, навпаки, надмірними менструальними функціями.
- Препарат «Синестрол» призначають у невеликих дозах у першій половині менструації.
- Хоріонічний гонадотропін приймається з другої половини менструального циклу.
Покладена чи інвалідність при гипофизарном нанизме?
Прогноз даного захворювання та інвалідність
Прогноз цієї патології багато в чому обумовлений її причинами. При наявності генетичних дефектів і передачі хвороби у спадок, рання терапія гальмує прогресування цієї патології. Пацієнти з вродженим недугою, які вчасно почали лікування можуть добре додавати в рості і бути згодом цілком працездатними.
Гіпофізарний нанізм, який викликаний пухлинами мозку та гіпофіза, важче піддається лікуванню із-за складності операційного доступу до району локалізації таких утворень. Часто відбувається так, що ця категорія хворих отримує різні групи інвалідності, у зв’язку з тим, що малий зріст обмежує фізичні здібності, лімітуючи коло сфер зайнятості.
Відомі люди з гіпофізарний нанізм:
- Дана патологія була у англійського актора Девіда Раппапорта. Його зріст становив 119 див.
- Полін Мастерс— її знають, як найменшу дорослу жінку за всю історію людства, згідно Книзі рекордів Гіннесса. Її зріст всього 58 сантиметрів. Даму можна вважати справжньою дюймовочкою.
- Американський актор Пітер Дінклейдж. Зростання у нього 135 див.
