Хвороба Хантінгтона – це нейродегенеративная хвороба генетичного типу, яка призводить до порушень у психіці, а також до прогресуючого хореическому гиперкинезу.
Зустрічається захворювання у 3-7 чоловік на кожні 100000, якщо говорити про європеоїдної раси і у 1 людини на мільйон серед інших рас. У більшості випадків перші прояви стають помітними в 30-50 років. У 7% випадків патологія проявляється ще раніше 20-ти років і вважається ювенільної формою.
Загальна інформація про патології
Ще відносно недавно не було відомо, що це за хвороба Хореей Хантінгтона. Аномальний ген за даними вчених був завезений в 1630 році в США.
Назву хвороба отримала за прізвищем лікаря, який вперше дав опис відхиленню. На сьогоднішній день хвороба Хантінгтона не до кінця вивчена. Основна мета вчених – розробка ефективних медикаментів, за допомогою яких можна буде попередити початок розвитку захворювання, а також позитивно вплинути на його перебіг.
Причини розвитку
Основною причиною хвороби Хантінгтона є мутація гена Htt (IT-15). З-за того, що ген відноситься до числа домінантних, у дитини ризик передачі від хворого батька патології становить 50%. Вчені довели, що ювенільна форма хвороби Хантінгтона набагато частіше зустрічається у тих людей, які отримали свій аномальний ген від батька.
Ген Htt знаходиться у четвертій хромосомі. Він є у всіх людей, і складається з послідовності трьох елементів: цитозина, аденіну, гуаніна. З допомогою даних азотистих підстав відбувається кодування молекул глутамінової амінокислоти. Також вони виступають в якості складової білка хантингтина.
Нормальним кількістю триплетів даних елементів прийнято вважати 11-35. Якщо їх більше, то починається синтез мутованої білка хантингина, який має подовжений полиглутаминовый тракт. Він виступає в якості токсину і вкрай негативно позначається на стані нервових клітин. Це й стає причиною поступового розвитку хвороби Хантінгтона.
Ступінь тяжкості захворювання буде повністю залежати від кількості повторів. Чим їх більше, тим швидше почне проявлятися у людини патологія.
До кінця ще не було вивчено вплив мутантного білка на організм людини. Але є припущення! Якщо їм вірити, то з-за занадто довгого полиглутаминового тракту відбувається порушення функціональності частини білків, які перебувають в нервовій системі. Нейрони починають швидше гинути, а активність мітохондрій (це енергетичні станції всіх клітин) стають менш активними.
